آیا امکان بارداری برای مبتلایان به فنیل كتونوری وجود دارد

فنیل كتونوری در بارداری شرایط خاصی را برای مادر باردار ایجاد می کند زیرا در صورت عدم رعایت موارد پیشگیری و رژیم خاص، باردار شدن مادران مبتلا به فنیل کتونوری می تواند برای جنین خطرساز شود. در این مطلب تانما قصد دارد علل و نشانه های فنیل کتونوری و اقدام به بارداری در بیماران فنیل كتونوری را توضیح دهد؛

فنیل كتونوری چیست؟

PKU که مخفف عبارت Phenylketonuria یا فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

منشاء بیماری فنیل كتونوری

بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

نشانه های بیماری فنیل كتونوری

کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

تشخیص بیماری فنیل كتونوری

در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می شود، می توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است.

برای اندازه گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی گرم در دسی لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی نیز امکان پذیر است.

در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود و بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

تأثیر بارداری بر بیماری فنیل کتونوری

افزایش سطح فنیل آلانین در دوران بارداری ممکن است باعث آسیب مغزی جنین و بیماری مادرزادی قلب شود. تنها 5-2% مبتلایان به این بیماری در صورت عدم درمان از هوش طبیعی برخوردار خواهند بود ولی افرادی که تحت درمان قرار گرفته اند و رژیم خود را بخوبی رعایت می کنند، پیش آگهی بیماری شان معمولاً خوب است و از هوش طبیعی نیز برخوردارند.

البته مشخص شده در صورت قطع رژیم مخصوص، بهره هوشی این افراد نیز رو کاهش می یابد. افزایش میزان فنیل آلانین در خون می تواند با علائم روانی (اضطراب، افسردگی، افکار پارانوییدی، اختلا وسواس اجباری …) نیزهمراه باشد. زیرا افزایش فنیل آلانین می تواند بر مغز اثر بگذارد و منجر به مشکلات روانی- عصبی در فرد مبتلا گردد.

تاثیر بیماری فنیل كتونوری بر روند بارداری

تأثیر بیماری فنیل كتونوری بر جنین

دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید. همچنین در مورد زنانی که در دوران بارداری دچار افزایش فینل آلانین خون می شوند، احتمال زیادی وجود دارد که فرزند آنها با عقب ماندگی ذهنی، کوچکی سر، مشکلات قلبی و رشدی بدنیا آید.

کنترل بیماری فنیل كتونوری در بارداری

مادران مبتلا به PKU می بایست در دوران بارداری به منظور جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی در جنین خود رژیم مربوطه را رعایت کنند. در زنان و در سال هایی که احتمال بچه دار شدن آن ها وجود دارد و نیز در دوران بارداری (زیرا حتی اگر جنین سالم باشد، در صورت افزایش میزان فنیل آلانین در خون مادر، می تواند آسیب هایی در جنین ایجاد نماید). غذاهایی که حاوی فنیل آلانین بالایی می باشد نظیر: سویا، سفیده تخم مرغ، میگو، سینه مرغ، ماهی، تنقلات، تن ماهی و بوقلمون در این افراد ممنوع است. برعکس غذاهای سرشار از نشاسته مثل سیب زمینی و ذرت و همینطور غذاهای نظیر نان و پاستا در این افراد مجاز است. زنان در سن باروری با باید در مورد فواید رژیم درمانی دقیق قبل و در دوران بارداری مشاوره دریافت کنند .

درمان بیماری فنیل كتونوری در بارداری

مدیریت PKU پیچیده است. علاوه بر رژیم غذایی کم آهن ، داروهای امیدوارکننده برای PKU تولید شدند. دی هیدروکلراید ساپروپتین خوراکی (KUVAN) ، یک فرم مصنوعی از BH4 ، می تواند به پایین آمدن سطح Phe در برخی از بیماران PKU کمک کند. هنوز نمی توان پیش بینی کرد که بیماران PKU پاسخگوی BH4 هستند ، اما یک آزمایش 30 روزه می تواند برای تعیین این تصمیم انجام شود. همچنین درمان دی هیدروکلراید ساپروپتین باعث بهبود عملکرد مغز در برخی از بیماران PKU می شود.

در مجموع درمان به طور کامل برای بیماریPKU وجود ندارد. ولی می توان با محدود کردن مصرف پروتئین (فنیل آلانین) و استفاده از رژیم های غذایی خاص این بیماران (رژیم کم پروتئین همراه با مصرف ویتامین و مواد معدنی + استفاده از شیر خشک مخصوص) می توان از عقب ماندگی ذهنی این بیماران پیشگیری نمود. این رژیم غذایی باید تا آخر عمر رعایت گردد.