بیماری هموکروماتوز را نمی توان به طور کامل یه بیماری ارثی دانست و دلایل دیگری می تواند سبب تجمع زیاد آهن در بدن و ابتلا به این بیماری شود. تانما در این مطلب بر انواع بیماری هموکروماتوز و درمان های آن اشاره می کند؛

بیماری هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید. وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست.
فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد و تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود

منشاء بیماری هموکروماتوز

1-عوامل ارثى (ناشى از توارث ژن هاى HFF جهش یافته) و افزایش بار ثانویه آهن (معمولاً به دلیل اریتروپوئز مختل یا مصرف بیش از حد آهن). ارثی به علت جهش در یک ژن است که میزان جذب آهن بدن را کنترل می کند هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

2-بیمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بیش از حد آهن هم مى تواند با افزایش متوسطى در آهن کبدى و افزایش ذخیره آهن بدن همراه گردد.

عوامل خطر

  • داشتن 2 نسخه از یک ژن HFE جهش یافته
  • سابقه خانوادگی
  • نژاد
  • مذکر بودن
علائم بیماری هموکروماتوز

منشاء بیماری هموکروماتوز

انواع بیماری هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی

هموکروماتوز اولیه موروثی است، به این معنی که در خانواده ها منتقل می شود. اگر شما دو ژن اش را داشته باشید، که یکی از مادران و یکی از پدرانتان می آید، خطر ابتلا به این اختلال را خواهید داشت.

هموکروماتوز زودرس

هموکروماتوز زودرس در اثر تجمع سریع و زودهنگام آهن ایجاد می شود و علائم معمولا بین سنین 15 و 30 سال ظاهر می شود. جهش ها در دو ژن مختلف (hemojuvelin و hepcidin) در ایجاد دو شکل از این نوع هموکروماتوز نقش دارند.

بیماری هموکروماتوز در نوزادان و کودکان

در این اختلال شدید، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد ساخته می شود. تصور می شود که بیماری هموکروماتوز در کودکان یک بیماری خودایمن می باشد.

هموکروماتوز ثانویه

این نوع از هموکروماتوز، ارثی نمی باشد و اغلب با عنوان اضافه بار آهن شناخته می شود. افراد با نوع خاصی از کم خونی و بیماری کبدی مزمن که نیاز به چندین بار تزریق خون دارند در اثر تجمع بیش از حد آهن دچار این عارضه می شوند. باید خاطر نشان کرد که مصرف خوراکی آهن منجر به اضافه بار آهن نمی شود به جز در افرادی که دارای استعداد ژنتیکی و یا دارای اریتروسیت های بی اثر می باشند.

علائم بیماری هموکروماتوز

علائم اولیه

  • درد مفصلی
  • درد شکمی
  • خستگی
  • ضعف

علائم ثانویه

  • دیابت
  • از دست دادن فعالیت جنسی
  • بی میلی جنسی
  • نارسایی قلبی
  • نارسایی کبدی
انواع بیماری هموکروماتوز

علائم بیماری هموکروماتوز

عوارض بیماری هموکروماتوز

مشکلات کبدی

سیروز کبدی تنها یکی از مشکلات ناشی از این بیماری است که کبد را درگیر می کند. سیروز احتمال سرطان کبد و سایر عواقب مهلک را بالا می برد.

مشکلات پانکراس

بیماری با آسیب زدن به پانکراس موجب بروز دیابت می شود.

مشکلات قلبی

تجمع آهن اضافی در قلب شما، توانایی قلب در به گردش در آوردن خون کافی برای تامین نیاز بدن را کاهش می دهد. این حالت نارسایی احتقانی قلب نام می گیرد. هموکروماتوز همچنین باعث ریتم غیر نرمال قلب می شود.

مشکلات جنسی

آهن اضافی در مواردی موجب ناتوانی جنسی و از دست دادن عملکرد جنسی در مردان و ازدست رفتن چرخه قاعدگی در زنان می شود.

تغییرات رنگ پوست

رسوب آهن در سلول های پوستی می تواند موجب برونزه یا طوسی شدن رنگ پوست گردد.

تشخیص بیماری هموکروماتوز

75% از افراد با هموکروماتوز، قبل از نشان دادن علائم تشخیص داده می شوند و حتی بیشتر افراد در زمان تشخیص هیچ نوع علائمی ندارند. تشخیص این بیماری در همان اوایل دوره بیماری اهمیت زیادی دارد از این جهت که اقدام سریع درمان کمک به جلوگیری از بروز عوارض می شود. تست های تشخیصی می توانند شدت بیماری و عوارض آن را تشخیص دهند. تشخیص ژنتیکی نیز برای افرادی که هنوز فنوتیپ بیماری را نشان نداده اند انجام می شود.

همچنین تشخیص هموکروماتوز ارثی می تواند مشکل باشد. نشانه های اولیه از قبیل سفتی مفاصل و خستگی می تواند به علتی غیر از هموکروماتوز مربوط باشد. بسیاری از افراد با این بیماری هیچ علامت یا نشانه ای از افزایش سطوح آهن در خونشان ندارند.

تعیین سطح آهن خون

بیشتر افراد با هموکروماتوز افزایش سطح آهن در خون را نشان می دهند. ترانسفرین پروتئینی می باشد که به آهن متصل شده و باعث انتقال آن بین بافت ها می شود. جهت ارزیابی سطح آهن در خون، میزان اتصال آهن به پروتئین ترانسفرین با اشباع این پروتئین اندازه گیری می شود. این تست از حساس ترین تست ها برای تعیین زودهنگام هموکروماتوز می باشد. در صورتی که نتیجه تست بالاتر از حد طبیعی باشد پزشک چک کردن فریتین سرم را پیشنهاد می کند.

پیشگیری از بیماری هموکروماتوز

تشخیص بیسماری هموکروماتوز

فریتین سرم

فریتین یک پروتئینی می باشد که منعکس کننده میزان ذخایر آهن در بدن می باشد که این تست میزان ذخیره آهن در کبد را اندازه گیری می کند. سطح فریتین خون زمانی که ذخایر آهن بدن افزایش یابد، افزایش پیدا می کند اما معمولا سطوح فریتین تا زمانی که ذخایر آهن افزایش نیافته باشد، افزایش نشان نمی دهد که همین موضوع باعث می شود که نتیجه این تست در مراحل اولیه بیماری نرمال گزارش شود.

از آنجائیکه که شرایط دیگر نیز می تواند باعث افزایش فریتین شود، هر دو تست خونی عموما در میان افراد با این بیماری غیر طبیعی می باشد. بهتر است این تست ها در حالت ناشتا انجام شود. باید خاطر نشان کرد که افزایش سطح آهن در یک یا همه این تست های خونی می تواند در دیگر بیماری ها نیزگزارش شود. در این شرایط ممکن است تست نیاز به تکرار داشته باشد.

آزمایش جهش ژنی

افراد با تستهای آهن غیرطبیعی باید تحت انجام تست های ژنتیکی برای تایید تشخیص بیماری قرار گیرند. بررسی جهش ژنی در صورتی که سطح آهن خون بالا باشد از طریق استخراج DNA و با تکنیک Real-Time PCR و ژنوتایپینگ انجام می گیرد.

تست عملکرد کبد

این تست به تشخیص آسیب کبدی کمک می کند.

آزمایش بیوپسی از کبد

در صورتی که کبد مشکوک به آسیب باشد و همچنین در افراد با هموکروماتوز غیر HFE که با روش ژنوتایپینگ نمی توان آن ها را تشخیص داد. برای تشخیص از روش بیوپسی استفاده می شود. در این روش نمونه جهت بررسی کبد از نظر حضور آهن و همچنین از نظر آسیب بافتی به ویژه زخم یا سیروز به آزمایشگاه فرستاده می شود. البته باید خاطر نشان کرد که بیوپسی دارای خطراتی از جمله: کبودی، عفونت و خونریزی می باشد.

MRI

یک روش سریع و غیرتهاجمی اندازه گیری درجه اضافه بار آهن در کبد می باشد.

پیشگیری از بیماری هموکروماتوز

تست ژنتیکی برای بستگان درجه اول، والدین، خواهر برادرها و کودکان از هر فردی که برای آن هموکروماتوز تشخیص داده شده، می تواند انجام شود. هموکروماتوز ممکن است از طریق نتیجه انجام تست خونی غیر طبیعی برای علل دیگری یا از طریق غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا تشخیص داده شود.

درمان بیماری هموکروماتوز

پیشگیری از بیماری هموکروماتوز

درمان بیماری هموکروماتوز

الف) خون گیری

پزشکان می توانند هموکروماتوز ارثی را با خون گیری مرتب از بیمار به طور ایمن و موثری درمان کنند. برخی از مراکز جمع آوری خون مجوز نگهداری و استفاده از این خون برای افراد نیازمند را دارند. هدف از خون گیری کاهش میزان آهن خون و نرمال کردن این میزان است. این که خون گیری چه مقدار و هر چند وقت یک بار انجام می شود به سن شما، وضعیت سلامتی و میزان اضافی بودن آهن بستگی دارد. برای نرمال شدن سطح آهن در خون شما به زمان 1 سال یا بیشتر نیاز دارید.

برنامه درمانی اولیه

در ابتدا خون گیری برای درمان بیماری ممکن است، به میزان 470 میلی لیتر 1 یا 2 بار در روز عموما در بیمارستان یا مطب پزشک انجام شود. در حالی که شما روی یک صندلی نشسته اید، یک سرنگ وارد ورید بازوی شما می شود. خون از طریق سرنگ به داخل یک لوله که به یک کیسه متصل است، جریان می یابد.

برنامه درمانی نگهدارنده

زمانی که سطح آهن خون شما به حالت نرمال برمی گردد، خون گیری کمتر انجام می شود، یعنی هر 2 تا 4 ماه یک بار. برخی از بیماران مبتلا به این بیماری ممکن است بدون خون دادن سطح آهن خون خود را نرمال نگه دارند، اما برخی ممکن است به خون گیری ماهانه نیاز داشته باشند. برنامه درمانی برای بیماری هموکروماتوز به سرعت تجمع آهن در بدن شما بستگی دارد.

ب)درمان کی لیت آهن

اگر شما به آنمی دچار هستید و یا به علت پیامدهای قلبی نمی توانید خون گیری را تحمل کنید، پزشک دارویی برای دفع آهن اضافی در هموکروماتوز را تجویز می کند. دارو می تواند به بدن شما تزریق شود یا به صورت قرص مصرف گردد. دارو به آهن اضافی متصل می شود و امکان دفع آهن از طریق ادرار یا مدفوع را در فرآیندی به نام اکسیداسیون (chelation) فراهم می کند.

ج)حجامت درمانی

حجامت درمانی روشی است که در آن خون و آهن موجود در آن از بدن خارج می شود. برای این کار خون با استفاده از یک سوزن، از بدن خارج شده و به دورن کیسه های استیرل ریخته می شود. این فرایند شبیه به اهدای خون است و می توان آن را در مراکز اهدای خون، مراکز اهدای بیمارستانی یا مطب دکتر انجام داد. در مرحله اول درمان به این شیوه، در حدود ۱ پاینت از خون یک و یا دو بار در هفته از بدن خارج می شود. با این حال، با توجه به شدت بیماری ممکن است تعداد دفعات کمتری، مثلا ۲ الی ۴ ماه یکبار به این کار نیاز باشد. تا زمانی که این روش درمان را ادامه می دهید باید به صورت دوره ای آزمایش خون داده و میزان آهن در بدن را اندازه گیری کنید.

پیشگیری از بیماری هموکروماتوز

درمان بیماری هموکروماتوز

د)درمان های خانگی

  • مطمئن شوید که مواد غذایی یا نوشیدنی مصرفی، آهن بیش از حد ندارند.
  • مکمل های اضافی ویتامین C (بیش از 200 میلی گرم در روز) نخورید.
  • ویتامین C می تواند میزان جذب آهن شما را از مواد غذایی فوق العاده افزایش دهد.
  • مکمل های تغذیه ای و یا ویتامین که حاوی آهن باشد استفاده نکنید.
  • اگر شما درمان فصد خون می کنید از دکتر خود بپرسید که آیا شما باید غذاهایی که میخورید را تغییر دهید.
  • اگر شما نیاز پایین تری به میزان آهن در رژیم غذایی خود دارید شما می توانید گوشت قرمز و مواد غذایی غنی شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند. چای و قهوه بنوشید.
  • نوشیدن چای بیشتر از قهوه می تواند باعث جذب کمتر آهن از غذا شود.
  • از وسایل آشپزی آهنی استفاده نکنید.
  • مواد غذایی پخته شده در آهن آلات می تواند جذب آهن را افزایش دهد.
  • غذاهای دریایی را خام نخورید. این می تواند دارای یک باکتری باشد که در افراد دارای هموکروماتوز مضر است.

ه)درمان عوارض

پزشکان معمولا در شرایط حاد ممکن است ضمن استفاده از درمان برای بیماری هموکروماتوز، درمان عوارضی مانند بیماری کبدی، مشکلات قلبی، دیابت و … را نیز به طور همزمان انجام دهند. مثلا اگر شما در اثر بیماری هموکروماتوز به سیروز دچار شده اید، پزشک متخصص گوارش ممکن است انجام غربالگری سرطان کبد را به طور مرتب توصیه کند. غربالگری سرطان کبد شامل سونوگرافی شکمی و آزمایش خون است.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید