بیماری گالاکتوزمی در کودکان چیست و چه علائم و نشانه هایی دارد ؟

بیماری گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است که امکان دارد از والدین به کودک به ارث برسد. برای پیشگیری از این بیماری باید زوجین قبل از ازدواج و بارداری مشاوره ژنتیک شوند. از طرفی درمان قطعی برای بیماری گالاکتوزمی وجود ندارد و رعایت رژیم غذایی خاص می تواند این بیماری را کنترل و از عوارضش پیشگیری کند.

بیماری گالاکتوزمی در کودکان علائم خاص خود را دارد و منشاء آن ژنتیکی و ارثی است. برای تشخیص و درمان این بیماری روش های مختلفی به کار می گیرند. تانما در این مطلب علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزادان و بزرگسالان و درمان آن را مطرح می کند.

بیماری گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزومی ( Galactosemia ) نوعی اختلال ارثی در متابولیسم کربوهیدرات است که بر توانایی بدن در تبدیل گالاکتوز (قند موجود در شیر، از جمله شیر مادر انسان) به گلوکز تأثیر دارد. این اختلال به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوز فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT) ایجاد می شود که برای این روند حیاتی است.

منشاء بیماری گالاکتوزمی

گالاکتـوزمی یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب است که ناشی از کمبود آنزیم GALT است که برای تجزیه شکر شیر، گالاکتوز، مورد نیاز است. کمبود این آنزیم منجر به انباشت مواد سمی می شود: گالاکتوز ۱ فسفات (مشتق گالاکتوز) و گالاکتیتول (مشتق الکلی گالاکتوز). گالاکتیتول در عدسی چشم تجمع می یابد که باعث ایجاد تورم عدسی و رسوب پروتئین و سپس آب مروارید می شود. تصور می شود که انقباض گالاکتوز ۱ فسفات نشانه های دیگری از بیماری را ایجاد می کند.

گالاکتـوزمی ناشی از اختلالات یا تغییرات (جهش) ژن GALT است. انباشت غیر طبیعی مواد شیمیایی مرتبط با گالاکتوز در اندام های مختلف بدن باعث علائم و نشانه ها و یافته های فیزیکی گالاکتـوزمی می شود.

علائم بیماری گالاکتوزمی در دوره های مختلف زندگی

علائم بیماری گالاکتوزمی در زمان تولد: طبیعی
علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزادان: زردی ، بی اشتهایی ، بزرگی کبد ، اختلال رشد ، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی
علائم بیماری گالاکتوزمی در دوران شیر خواره گی : آب مروارید ، سیروز ، آسیت ، ورم ، بزرگی طحال ، عقب ماندگی ذهنی ، بیش فعالی ، سندرم فانکونی کلیوی ، اختلالات عصبی ، تاخیر تکلم و خونریزی.
علائم بیماری گالاکتوزمی در بزرگسالان : عقب ماندگی ذهنی ، نارسایی تخمدان ، اختلالات عصب مانند : کاهش تونوسیته عضلات ، عدم تعادل ترمور.

عوارض بیماری گالاکتوزمی

کنش پریش کلامی ( verbal dyspraxia ) اختلالی شایع در این بیماران می باشد.
عفونت گسترده در هر نقطه از بدن در دوران شیر خواره گی
اختلال در هوش و ادراک
احتمال ایجاد انواعی از آب مروارید ( cataracts )
احتمال تشنج
ناهماهنگی حرکتی
تعادل پریشی ( ataxia )

تشخیص بیماری گالاکتوزمی

زودترین زمان تشخیص گالاکتوزمی قبل از تولد در هفته 16 بارداری است كه با بررسی فعالیت آنزیمی در سلول های مایع آمنیوتیك می توان تشخیص را مطرح كرد. در مجموع روش های تشخیص بیماری گالاکتوزمی به شرح زیر است:

بررسی آنزیم :در گلبول های سفید و فیبروبلاستها
سرم و گلبول های قرمز : گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا.
ادرار : مواد احیائ کننده مثبت.
ارزیابی جامع از تولید صوت و واج شناسی
ارزیابی مهارت های حرکتی – دهانی

پیشگیری از بیماری گالاکتوزمی

یکی از دلایل عمده بیماری گالاکتوزمی ، ازدواج های فامیلی می باشد. بنابراین جهات پیشگیری از این بیماری حتما قبلا از ازدواج فامیلی و قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

درمان بیماری گالاکتوزمی

رژیم غذایی صحیح

متاسفانه درمان قطعی برای بیماری گالاکتوزمی وجود ندارد ، ولی می توان با رعایت رژیم غذایی فاقد لاکتوز ( قند شیر ) این بیماری را تا حدودی کنترل کرد. همچنین شما می توانید به جای شیر مادر از شیر سویا و غذاهای جامد بدون قند شیر و نوشیدنی های که دکتر تجویز می کند ، استفاده کنید.

بعد از ۶ ماه هم که بچه شروع به غذا خوردن می کند ، نباید غذایی که حاوی شیر و فراورده های شیری است به او داد. مصرف کره ، بستنی ، خامه ، و دیگر فراورده های حاوی شیر ، برای مبتلایان به بیماری گالاکتوزمی ممنوع می باشد.

افراد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی ، مشکلی در خوردن گوشت قرمز ، گوشت مرغ، ماهی ، تخم مرغ ، گردو ، فندق ، حبوبات ، میوه ، سبزیجات ، نان و برنج ندارند، مگر این که با ترکیباتی که محتوی لاکتوز هستند ترکیب شده باشند.