توبروز اسکلروزیس یک بیماری ارثی است که از طریق والدین به کودک منتقل می شود و متاسفانه قابل پیشگیری نیست. این بیماری با اینکه شایع نیست اما در صورت بروز، کودک را دچار محدودیت های جسمی و حرکتی و ذهنی خواهد کرد. تانما در این مطلب علاوه بر بیان علائم توبروز اسکلروزیس، روش های کنترل و درمان آن را نیز بیان می کند؛

توبروز اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس که توبروس اسکلروزیس کمپلکس هم نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی ناشناخته است که موجب ایجاد تومورهای خوش خیم (رشد بیش از حد بافت های نرمال) در قسمت های مختلف بدن می گردد.

بیماری های مشابه توبروز اسکلروزیس

  • نوروفیبروماتوزیس
  • سندرم آلبرایت
  • تومورهای حفره خلفی
  • أستروستیوم
  • کانسرهای متاستاتیک مغز
  • فلج مغزی
  • بیماری فون هیپل لیندو
  • صرع

شیوع توبروز اسکلروزیس

بیماری توبروس اسکلروزیس اغلب در دوران طفولیت و یا کودکی مشخص می شود. برخی افراد مبتلا به توبروز اسکلروز علائم خفیفی دارند که سبب می شود بیماری تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. اما برخی از افراد ممکن است ناتوانی های جدی را تجربه کنند. از هر 6000 تا 10,000 تولد یک نوزاد به این بیماری مبتلا است. تعداد مبتلایان به این بیماری حدود یک میلیون نفر در دنیا برآورد می شود.

علل توبروز اسکلروزیس

بیماری توبروس اسکلروز یک بیماری ژنتیکی می باشد که ناشی از جهش در ژن TSC1 یا TSC2 می باشد. به طور نرمال این ژن ها مانع از رشد سریع سلول ها می شود و یا مانع از آن می شود که سلول ها به روش کنترل نشده ای رشد کنند. جهش در هر کدام از این ژن ها سبب می شود سلول ها بیش از حد تقسیم شوند و در نهایت ضایعات متعددی در بدن ایجاد می شود.

عوامل خطرزا

خطای تقسیم سلولی تصادفی

حدود دو سوم از افرادی که مبتلا به توبروس اسکلروزیس هستند، دارای جهش های جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 (ژن های مرتبط با توبروس اسکلروزیس) هستند. و سابقه خانوادگی توبروس اسکلروزیس ندارند.

وراثت

حدود یک سوم افرادی که به توبروس اسکلروزیس مبتلا هستند، ژن TSC1 یا TSC2 تغییر یافته را از والدینی که دارای این اختلال هستند، به ارث برده اند. اگر شما مبتلا به توبروس اسکلروزیس هستید، به احتمال ۵۰ درصد این اختلال را فرزندان خود انتقال می دهید. وخامت بیماری ممکن است متفاوت باشد. ممکن است والدین مبتلا به توبروس اسکلروزیس فرزندی داشته باشند که حالت خفیف تر یا شدیدتری از اختلال داشته باشد.

علائم توبروز اسکلروزیس

علل بروز توبروز اسکلروزیس

نشانه های توبروز اسکلروزیس

ناهنجاری های پوستی

بیشتر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای لکه های پوستی روشن هستند، یا ممکن است نواحی از پوستشان ضخیم، صاف و قرمز رنگ بشود یا همچین حالتی در در زیر یا اطراف ناخن هایشان ایجاد شود. Facial growthهایی که از دوران کودکی شروع می شود و به آکنه شباهت دارند نیز، متداول می باشند.

تشنج

ضایعاتی که در مغز رشد می کنند ممکن است با تشنج همراه باشندغ که این می تواند اولین علامت توبروس اسکلروزیس باشد. در کودکان کوچک نوعی تشنج به نام اسپاسم نوزاد به صورت اسپاسم های مکرر سر و پاها ظاهر می شود.

ناتوانی های شناختی

توبروس اسکلروزیس می تواند با تاخیر در رشد و گاهی ناتوانی ذهنی و گاهی ناتوانی در یادگیری همراه باشد. اختلالات سلامت روانی مانند اختلال طیف اوتیسم ، اختلال نقص توجه/ بیش فعالی (ADHD) نیز میتواند رخ دهد.

مشکلات رفتاری

مشکلات رفتاری شایع ممکن است شامل بیش فعالی، آسیب به خود، پرخاشگری یا مشکلاتی در رابطه با سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.

مشکلات کلیوی

اکثر مبتلایان به توبروس اسکلروزیس در کلیه های خود تومور خوش خیم دارند و ممکن است با افزایش سن، رشد بیشتری نیز داشته باشد.

مشکلات قلبی

اگر رشد تومور در قلب باشد، قلب نوزاد در بدو تولد بزرگ خواهد بود ولی رفته رفته با رشد نوزاد، اندازه قلب کوچکتر می شود.

مشکلات ریوی

اگر تومور در ریه رشد کند، مممن باعث تنگی نفس یا سرفه مخصوصا به دنبال فعالیت بدنی و ورزش گردد. این تومورهای خوش خیم در زنان بیشتر از مردان دیده می شود.

ناهنجاری های چشم

رشد تومور در چشم می تواند به صورت لکه های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ظاهر شود. این رشدهای غیرسرطانی همیشه با بینایی تداخل پیدا نمی کند.

عوارض توبروز اسکلروزیس

  • ضایعات توبروس اسکلروز در مغز که به عنوان Subependymal Giant cell Astrocytomas یا SEGAs شناخته می شود می تواند جریان مایع مغزی نخاعی در مغز را مسدود کند. این انسداد می تواند سبب تجمع مایعات در حفره ها و بطن های مغزی شود و شرایطی به نام هیدروسفالی ایجاد می شود که علائم مختلفی اعم از حالت تهوع، سردرد و تغییر رفتار را به دنبال دارد.
  • ضایعات توبروس اسکلروز در قلب که معمولا در نوزادان شایع است می تواند جریان خون را مسدود کرده و مشکلاتی را در ریتم قلب به دنبال داشته باشد (دیس ریتمی)
  • ضایعات توبروس اسکلروز در کلیه می تواند بزرگ بوده و سبب عوارض خطرناک و حتی کشنده ای شود. ضایعات در کلیه می تواند خونریزی و یا نارسایی کلیه را به همراه داشته باشد. ضایعات کلیوی به ندرت می توانند سرطانی شوند.
  • ضایعات بیماری توبروس اسکلروزیس در ریه ها می تواند نارسایی ریوی را به همراه داشته باشد.
  • ضایعات توبروس اسکلروز در چشم ها می تواند در صورت انسداد بخش زیادی از شبکیه، اختلال در دید را به همراه داشته باشد اما این عارضه نادر می باشد.
تشخیص توبروز اسکلروزیس

عوارض توبروز اسکلروزیس

تشخیص توبروز اسکلروزیس

با توجه به علائم و نشانه های فرزند شما، ممکن است وی توسط چندین متخصص مختلف در زمینه توبروس اسکلروزیس مانند متخصص مغز و اعصاب، قلب، چشم، پوست و کلیه مورد ارزیابی و معاینه قرار بگیرد.

معاینه جسمی

پزشکان کودک شما معاینه جسمی انجام خواهند داد و همچنین در مورد علائم و سابقه خانوادگی از شما سوال خواهند پرسید. وبه دنبال تومورهای خوش خیمی که همراه توبروس اسکلروزیس هستند، خواهند بود. آن ها همچنین به احتمال زیاد چندین آزمایش از جمله آزمایش های ژنتیکی را برای تشخیص بیماری توبروس اسکلروزیس و شناسایی مشکلات مرتبط انجام می دهند.

ارزیابی تشنج

اگر فرزند شما تشنج کرده باشد، آزمایش تشخیصی احتمالا الکتروانسفالوگرام خواهد بود. این آزمایش فعالیت الکتریکی در مغز را ثبت می کند و می تواند به شناسایی علت تشنج فرزند شما کمک کند.

ارزیابی مغز، ریه، کلیه ها و کبد

آزمایش تشخیصی برای تشخیص تومور در بدن، احتمالا شامل موارد زیر است:

  • MRI:در این آزمایش از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز یا سایر قسمت های قسمت بدن استفاده می شود.
  • اسکن توموگرافی کامپیوتری: این تکنیک که به کمک اشعه ایکس انجام میگرد، تصاویر مقطعی و گاه سه بعدی از مغز یا سایر قسمت های بدن را تولید می کند.
  • اولتراسوند یا سونوگرافی: این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر از قسمت های خاصی از بدن مانند کلیه ها استفاده می شود.

ارزیابی قلب

  • برای تعیین اینکه آیا قلب فرزند شما در این بیماری درگیر است یا نه؛ آزمایش های تشخیصی زیر قابل استفاده است:
  • اکوکاردیوگرام: در این تست از امواج صوتی برای تولید تصاویری از قلب استفاده می شود.
  • الکتروکاریوگرام: این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند.

معاینه چشم

از لنزهای سبک و ذره بین برای بررسی قسمت داخلی چشم از جمله شبکیه استفاده می شود.

ارزیابی رشد جسمی و روانی

در صورت نیاز روانپزشک، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان سلامت روان می توانند با استفاده از غربالگری های روتین ناتوانی های رشدی یا روحی، مشکلات آموزشی یا اجتماعی یا اختلالات رفتاری یا عاطفی را شناسایی کنند.

غربالگری و آزمایش ژنتیکی

اگر کودکی مبتلا به توبروس اسکلروزیس باشد و هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری نداشته باشد، والدین کودک ممکن است غربالگری توبروس اسکلروزیس را در نظر بگیرند.

والدین همچنین ممکن است ازمایش های ژنتیکی را برای تایید تشخیص بیماری توبروس اسکلروزیس در فرزندشان، و درک میزان خطر ابتلا به توبروس اسکلروزیس در سایر فرزندان و حتی فرزندان آینده خود انجام دهند. افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس ممکن است سال ها قبل از فرزندآوری، مشاوره ژنتیکی برای اطلاع از میزان خطر ابتلا فرزندشان و… در نظر بگیرند.

سؤالات پزشک از والدین

همچنین پزشک معالجی که فرزند شما را برای توبروس اسکلروزیس می بیند، احتمالا از شما سوالاتی خواهد پرسید. برای جواب دادن به این سوال ها آماده باشید تا بتوانید زمانتان را برای موضوعاتی که می خواهید روی آن ها فوکوس کنید، ذخیره کنید. پزشک ممکن است بپرسد:

  • علائم فرزند شما چیست؟
  • چه زمانی متوجه این علائم شدید؟
  • آیا فرزند شما تشنج داشته است؟
  • اگر فرزند شما تشنج داشته است، در مورد آن به من توضیح دهید. اتفاقاتی که قبل، حین و بعد از تشنج رخ داده و نیز مدت زمان تشنج را بگویید.
  • آیا علائمی مثل حالت تهوع و استفراغ داشته است؟
  • آیا فرزند شما شمکل رفتاری از قبیل بیش فعالی ، پرخاشگری یا آسیب به خود داشته است؟
  • آیا کودک شما در توجه و تمرکز مشکل دارد؟
  • آیا کودک شما از نظر رفتار اجتماعی و عاطفی مشکل دارد؟
  • آیا در مقایسه با همسالان خود عقب افتادگی رشد دارد؟
  • آیا فردی از اعضای درجه یک فرزندتان مثل والدین یا خواهر و برادر به این بیماری مبتلا بوده است؟
درمان بیماری توبروز اسکلروزیس

تشخیص بیماری توبروز اسکلروزیس

درمان توبروز اسکلروزیس

دارودرمانی

برای کنترل تشنج ممکن است داروهای ضد تشنج تجویز شود. سایر داروها ممکن است به مدیریت آریتمی قلبی، مشکلات رفتاری یا علائم و نشانه های دیگر کمک کنند. دارویی به نام همیشهولیموس (Afinitor, Zortress) ممکن است برای معالجه انواع خاصی از تومور رشد کرده در مغز و کلیه که امکان برداشتن آنها با کمک جراحی وجود ندارد، استفاده شود. نوع موضعی یا پماد دارویی سیرولیموس ممکن است به درمان skin growth کمک کند.

همچنین مطالعه جدیدی نشان می دهد که داروی اورلیموس که توسط شرکت نوارتیس تو لید می شود در کنترل عارضه تومور مغزی از نوع ژانت سل استروسایتومای همراه با مجموعه توبروس اسکلروزیس موثر شناخته می شود.

دکتر David Franz, استاد نورولوژی اطفال از سینسیناتی در اوهایو می گوید که این یافته ها به نفع بیشتر ان است که یک داروی خوراکی قادر به مضمحل کردن تومورهمراه این بیماری ژنتیکی است.ایشان اضافه می کنند که دارو ایمن بی خطر بوده و در هر مرحله بیماری اثر دارد و مصرف درازمدت ا بلامانع است.لذا امروزه می توان این بیماری ارثی را قابل درمان دانست.

جراحی

اگر رشد تومور بر توانایی یک عضو خاص مانند کلیه یا قلب تاثیر بگذارد، ممکن است تومور از طریق جراحی برداشته شود. بعضی اوقات عمل جراحی به کنترل تشنج ماشی از رشد تومور در مغز که به دارو درمانی پاسخ نمی دهد نیز می تواند کمک کننده باشد. روش های جراحی مانند dermabrasion و لیزر درمانی ممکن است ظاهر skin growth را بهبود بخشند.

کاردرمانی

خدمات مداخله ای اولیه مانند کاردرمانی جسمی یا گفتار درمانی می تواند به کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس که در این موارد نیازمند کمک هستند و ناتوانی دارند، کمک کند تا در رفتارهای خود را بهبود بخشند و به مشکل برنخورند.

خدمات آموزشی و حرفه ای

مداخلات زودهنگام در مورد نیازهای ویژه کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس که تاخیر در رشد و مشکلات رفتاری دارند، می تواند به کودکان کمک کند تا تمام پتانسیل خود را به کار بگیرند و با هم دوره ای های خود سازگار باشند. در صورت لزوم این خدمات اجتماعی، حرفه ای و توانبخشی ممکن سات در تمام طول زندگی فرد ادامه یابد.

روانپزشکی و مدیریت رفتار

صحبت با یک فرد ارائه دهنده سلامت روان ممکن است کودکان را در پذیرش و سازگار کردن زندگی با این اختلال کمک کند. یک فرد ارائه دهنده سلامت روان همچنین می تواند به رفع مشکلات رفتاری، اجتماعی، یا عاطفی کمک کرده و منابعی را توصیه کند.

پشتیبانی از بیماران مبتلا به توبروس اسکلروز

اگر تشخیص توبروس اسکلروز در مورد فرزند شما داده شد شما و خانواده تان با برخی چالش ها و عدم قطعیت ها رو به رو خواهید شد. یکی از مشکل ترین موارد این است که پیش بینی سلامت فرزند شما مشخص نیست و ممکن است در طول زمان برخی موارد مشخص شود.

فرزند شما ممکن است علائم خفیفی داشته باشد و بتواند با همسالان خود به لحاظ اجتماعی و آکادمیک ارتباط برقرار کند؛ یا این که ممکن است فرزندتان مشکلات جدی را در رشد نشان دهد و در نتیجه زندگی وابسته تری داشته باشد. برای کمک به فرزندتان توجه به نکات زیر می تواند مفید باشد:

برنامه غربالگری ایجاد کنید

در مورد توبروس اسکلروز بیاموزید و ارتباط نزدیکی با پزشک کودک تان داشته باشید تا برنامه مانیتورینگ و غربالگری منظمی برای سلامت و مشکلات رشد فرزندتان ایجاد کنید. کشف و درمان به موقع مشکلات فرزندتان شانس به دست آوردن نتایج خوب درمانی را افزایش می دهد.

برای مشکلات رفتاری کمک بگیرید

برای والدین موضوعات رفتاری مرتبط با توبروس اسکلروز می تواند چالش برانگیز باشد. به خاطر داشته باشید که شما یا فرزندتان نقشی در این مشکلات رفتاری ندارید. اگر چنین مشکلاتی وجود دارد با پزشک کودک تان صحبت کنید. هم چنین با معلمین و مسئولین آموزشی فرزندتان نیز در ارتباط باشید. هر چه شما و فرزندتان سریع تر بیاموزید که چطور می تواند این مشکلات را کنترل کرد در آن صورت نتایج بهتری در انتظار فرزندتان خواهد بود.

نشانه های بیماری توبروز اسکلروزیس

پشتیبانی از بیماران مبتلا به توبروز اسکلروزیس

عشق و پشتیبانی را فراهم کنید

عشق شما و پشتیبانی تان برای کمک به فرزندتان بسیار ضروری خواهد بود.

به سایر خانواده ها در ارتباط باشید

شما می توانید با سایر خانواده هایی که با مشکل توبروس اسکلروز رو به رو هستند، در ارتباط باشید. از تیم درمانی فرزندتان بخواهید که شما را در برقراری این ارتباط یاری کنند.

آیا این مطلب مفید بود؟
لینک های مرجع
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید