آیا امکان بارداری برای بیماران هموفیلی وجود دارد ؟ پاسخ کارشناسان

بیماری هموفیلی در بارداری می تواند روند بارداری را تحت تاثیر قرار دهد و در واقع بارداری بیماران هموفیلی شرایط خاص خود را دارد و باید تحت نظر مداوم پزشک صورت گیرد. تانما در این مطلب نکاتی را در خصوص تشخیص بیماری هموفیلی قبل از تولد و همچنین نحوه انتقال هموفیلی از مادر به جنین بیان می کند؛

بیماری هموفیلی چیست؟

بیماری هموفیلی یا hemophilia اختلالی نادر است که در آن خون فرد به صورت طبیعی لخته نمی شود، زیرا به قدر کافی پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) ندارد. فردی که به بیماری هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در آنها به طور طبیعی انجام می شود، به مدت طولانی تری دچار خونریزی می شود.

معمولا بریدگی های کوچک چندان مشکل ساز نیستند. مسئله ی نگران کننده تر، خونریزی های عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. زیرا ممکن

است که این خونریزی های داخلی، به اندام ها و بافت ها آسیب بزنند و حتی زندگی فرد را تهدید کنند. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی برای آن یافت نشده است، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبت های مناسب، بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی می توانند زندگی فعال و پُرباری داشته باشند.

علل ایجاد بیماری هموفیلی

وقتی فردی دچار خونریزی می شود، بدن به طور طبیعی سلول های خونی را به یکدیگر متصل می کند تا با تشکیل لخته ی خون، خونریزی را متوقف کند. فرایند لخته شدن خون، توسط ذرات خونی خاصی (پلاکت ها و پروتئین های پلاسما) انجام می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشد. هموفیلی بیماری وراثتی است. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه ی خانوادگی از این اختلال ندارند. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می دهد.

علائم بیماری هموفیلی

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب ها، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی
• بروز کبودی های فراوان گسترده یا عمیق
• خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا سفتی در مفاصل
• مشاهده ی خون در ادرار یا مدفوع
• خون دماغ های بدونِ دلیلِ شناخته شده
• در نوزادان، تحریک پذیری بی دلیل
• درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مانند زانو، آرنج، باسن و شانه ها و در ماهیچه های دست و پا
• خونریزی ناشی از صدمه، به ویژه اگر فرد، به نوع شدید بیماری هموفیلی مبتلا باشد
• سردردهای دردناک و طولانی مدت
• استفراغ های مکرر
• خستگی شدید
• دردِ گردن
• دوبینی

انواع بیماری هموفیلی

هموفیلی نوع A

رایج ترین نوع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می شود.

هموفیلی نوع B

دومین نوع شایع هموفیلی است که به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می شود.

هموفیلی نوع C

نوعی از هموفیلی است که علائم و نشانه های خفیفی دارد و به دلیل ناکافی بودن فاکتور انعقادی ۱۱ ایجاد می شود.

تشخیص بیماری هموفیلی

از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.

پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها %50-100 است) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند.

حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می افتد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق روی می دهد.

تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی (سقط جنین هموفیلی)، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 11 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود. تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.

تشخیص هموفیلی با آزمایش ژنتیک

بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی هموفیلی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می باشد. زیرا در بعضی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود.

در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می شود. در مواردی که فرزند مبتلا فوت کرده باشد، پیداکردن جهش ژنی مشکلتر بوده و مدت زمان بیشتری برای تشخیص لازم است.

باید توجه داشت که درصد قابل ملاحظه ای از هموفیلی A و یا B شدید به خاطر جهش تازه (de novo) اتفاق می افتند. . تعیین جهش نقطه ای هزینه و زمان زیادی نیاز دارد بنابراین اقدام به موقع بسیار مهم است. در این مرحله ممکن است نمونه خون بقیه افراد خانواده نیز درخواست شود.

تشخیص پیش از تولد هموفیلی

از زمان های قدیم دانستن جنسیت جنین مورد توجه بوده است و با شناسایی انواع اختلالات کروموزومی و بیماریهای تک ژنی تشخیص پیش از تولد و تعیین روشهای مناسب مورد مطالعه قرار گرفت. هدف اصلی تشخیص پیس از تولد، تعیین اختلالات در جنین در خانواده هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند و اطلاع به آنها برای تصمیم گیری به منظور ختم بارداری یا آماده شدن زوجها از نظر روانی است.

تشخیص پیش از تولد از طریق بررسی DNA در نمونه های جنینی انجام میشود. روش های تشخیص شامل سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز جفت، نمونه گیری از خون جنین و انجام تست های بیوشیمیایی از جمله سنجش آلفا فیتو پروتئین است. تشخیص پیش از تولد در مواردی همچون افزایش سن مادر، وجود تاریخچه خانوادگی درباره این بیماری، وجود افراد مبتلا در خانواده و افرادی که حامل یک نقص ژنی نهفته هستند، توصیه می شود.

سقط جنین هموفیلی

در حال حاضر پزشک قانونی به مادران باردار دارای جنین مبتلا به هموفیل (با توجه به میزان فاکتور خونی و شدت آن) اجازه سقط قانونی را تا هفته ۱۸ می دهد. لذا تنها راه پیشگیری از هموفیلی انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد (PND) و در صورت ابتلا جنین سقط درمانی است. اگر جایگاه جهش ژنی زوجین قبل از بارداری مشخص شده باشد، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می شود. بهترین راه پیشگیری از ازدیاد بیماری هموفیلی در کشور مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا تشخیص به موقع بیماری در جنین است.

پیشگیری از بیماری هموفیلی

متخصصان ژنتیک، ازدواج را منع نمی کنند، اما توصیه های لازم و بررسی های ژنتیک را انجام می دهد. بیماری هموفیلی هم مانند تمام بیماری های ارثی دیگر در ازدواج های فامیلی بروز بیشتری دارد. طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیک شرح حالی از سابقه بیماری های موجود در خانواده زوج تهیه می کند و با بررسی اولیه ژنتیک یا مشاهده آزمایش های بیمارانی که در خانواده هر یک وجود دارند، آزمایش های لازم را تجویز می کند و در نهایت تشخیص می دهد.

متخصص می تواند با دسترسی به نقص ژنتیکی در دوران بارداری مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمایش هایی معین کند، آیا جنین مبتلا است یا خیر. تشخیص بیماری در دوران جنینی راهی به درمان ندارد؛ بلکه بر اساس قوانین کشور و با تشخیص این که نوع و شدت هموفیلی، برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بعضی موارد اجازه ختم بارداری داده می شود.

تأثیر بیماری های هموفیلی بر روند بارداری

تأثیر بیماری هموفیلی بر جنین

هموفیلی A و B از نظر شدت بیماری به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم بندی می شود. بر این اساس اهمیت دارد که ما بدانیم هموفیلی از نظر شدت به چه شکلی است، زیرا در صورتی که جهش در ژن خود جنین اتفاق نیافتد، معمولا همان شدت از هموفیلی از والد حامل به ارث می رسد.

برای مثال اگر مادری حامل ژن هموفیلی خفیف باشد، نوزاد پسر او نیز به هموفیلی خفیف مبتلا می گردد . ژن مسبب هموفیلی روی کروموزوم X قرار گرفته و این بیماری وابسته به جنس مغلوب محسوب می شود. یعنی در صورت وجود داشتن یک ژن طبیعی بیماری خود را نشان نخواهد داد.

اگر یک مرد هموفیل با خانمی سالم که دو کروموزوم X طبیعی دارد ازدواج کرده و بچه دار شوند تمام فرزندان دختر آنها ناقل خواهند بود زیرا X حاوی ژن معیوب را 100 درصد از پدر دریافن می کنند. اما فرزندان پسر آنها که یک کروموزم Y را از پدر و یک کروموزم X سالم را از مادر گرفته اند مبتلا نبوده و ناقل نیز نیستند. احتمال هموفیل بودن پسران زنان ناقل هموفیلی و احتمال ناقل بودن دختران آنها هر یک 50 درصد است.

زنان ناقل هموفیلی معمولا علائم خونریزی ندارند اما میتوانند فرزندان پسر هموفیلی به دنیا آورند. در شرایط نادر ممکن است هموفیلی در زنان دیده شود. اگر دو کروموزم X دارای ژن معیوب باشد فرد مبتلا خواهد بود. این وضعیت زمانی ایجاد میشود که پدر این شخص هموفیل و مادر وی ناقل بوده و یا جهشی روی کروموزم X رخ داده باشد.

تأثیر هموفیلی بر زایمان

زنی که دوره بارداری را زیر نظر دو پزشک متخصص که ذکر کردیم می گذراند حتما زایمان ایمنی دارد. چرا که در زمان زایمان دکتر هماتولوژیست به میزان کافی نسبت به وزن زن باردار دارو تزریق می کند تا قبل از زایمان درصد انعقادش شبیه یک زن عادی شود. با این شرایط هم می تواند زایمان طبیعی داشته باشند وهم سزارین.

خوشبختانه تکنولوژی و داروهای تخصصی به ما خیلی کمک می کند تا جلوی مرگ و میر زنان باردار با مشکلات انعقادی را بگیریم. زایمان به خودی خود یک خونریزی گسترده است این خصوصیت در تمام زنانی که می خواهند بادرار شوند و می خواهند بچه به دنیا بیاورند خیلی جدی است و باید قبل و بعد از زایمان داروهایی را مصرف کنند تا شرایطی مثل زنان عادی پیدا کنند.

یکی از دلایل مرگ و میر زنان در زایمان کشف نشدن اختلال انعقادی است اما اگر پزشک بداند که زن باردار چه مشکلی دارد با تمهیداتی که می اندیشد جلوی هر گونه اتفاق بد را می گیرد. زن باردار با مشکل اختلال انعقادی هم باید حواسش باشد.

به هیچ وجه نباید داروی بدون تجویز پزشک مصرف کند. به خونریزی های مخصوص زنان به خصوص در بارداری حتی اگر یک قطره هم باشد باید به شدت حساس باشد . با یک چنین هوشیاری و مدیریت یک زن بیمار می تواند به سادگی زایمان کنند و نوزاد سالم به دنیا بیاورد.

در کل زایمان طبیعی برای مادران هموفیلی بهترین روش می باشد و در این حالت كمترین آسیب به مادر می رسد ولی در برخی موارد خاص برای جلوگیری از آسیب رسیدن به مادر و نوزاد عمل جراحی سزارین انجام می شود.

درمان بیماری هموفیلی

1-درمان خانگی هموفیلی

• فعالیت های بدنی همچون شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی برای حفظ سلامت عضلات و مفاصل مفید است در حالی که ورزش هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی که احتمال برخورد در آن ها بیشتر است برای این افراد خطرناک است.
• از داروهای ضد درد که خونریزی را تشدید می کنند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتناب کرده و به جای آن از استامینوفن استفاده کنید.
• داروهای رقیق کننده خون از جمله هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل و پراسوگرل مصرف نکنید.
• به بهداشت دهان و دندان توجه کنید تا مجبور به کشیدن دندان و غیره نشوید.

2-درمان برحسب نوع هموفیلی

هموفیلی خفیف نوع A

تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می تواند موجب تحریک آزادساری فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد می شود.

هموفیلی نوع B متوسط تا شدید

ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خون های اهدائی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریق های مکرری نیاز داریم.

هموفیلی نوعC

فاکتور انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. می توان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.

3-درمان مداوم

تزریق های منظم DDAVP یا فاکتور انعقادی

این تزریق ها به پیشگیری از خونریزی کمک می کند. با این روش می توان زمان سپری شده در بیمارستان را کاهش داد و عوارض جانبی مانند صدمه به مفاصل را کمتر کرد. پزشک نحوه ی انجام تزریق ها را به شما نشان می دهد.

داروهای حفظ لخته ی خون (antifibrinolytics)

این داروها به پیشگیری از تحلیل لخته های خون کمک می کنند.

چسب های بافتی (Fibrin sealants)

این داروها را می توان به طور مستقیم بر روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته ی خون و بهبود زخم کمک کنند. چسب های بافتی به ویژه برای بیماری های دهان و دندان مفید هستند.

درمان های فیزیکی (physical therapy)

درمان های فیزیکی موجب کاهش علائم و نشانه ها در زمانی می شود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است. اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.

کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی

با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، به طور کلی می توان خونریزی را مهار کرد. برای نواحی کوچکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه ی یخ استفاده کنید. تکه های یخ برای کاهش سرعت خونریزی های جزئی در داخل دهان نیز قابل استفاده است.

واکسیناسیون

با وجود بررسی و آزمایش فرآورده های خونی، هنوز هم احتمال آلوده شدن به بیماری های گوناگون از طریق این فرآورده ها وجود دارد. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، با انجام واکسیناسیون می توانید خود را در برابر بیماری هایی مانند هپاتیت A و B ایمن کنید.