آیا بیماری ای بی در بارداری قابل تشخیص است؟

بیماری ای بی یا بیماری پروانه ای تقریبا یک بیماری ارثی است و نوزدان مبتلا به ای بی اغلب حاصل ازدواج های فامیلی هستند. خوشبختانه چند سالیست تشخیص بیماری ای بی در بارداری امکانپذیر شده است. تانما در این مطلب علاوه بر علائم و انواع بیماری ای بی، راه های تشخیص بیماری پروانه ای و روش های درمان ای بی را نیز بیان می کند؛

بیماری ای بی چیست؟

بیماری اپیدرمولیزیس بولوسا (EB) یا بیماری پروانهای یک گروه از بیماری های نادر ژنتیکی پوستی است که در اثر جهش در ژن های متعددی ایجاد می شود.

طبقه بندی بیماری ای بی

از جمله انواع و طبقه بندی بیماری ای بی می توان به موارد زیر اشاره کرد:

Epidermolysis bullosa simplex

رایج ترین نوع EB است. در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود و به طور عمده کف دست و پا را تحت تأثیر قرار می دهد. این نوع به طور معمول به صورت غالب اتوزومی به ارث می رسد و ژن های کراتین KRT5 و KRT14 را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین ، نارسایی در کراتینیزاسیون وجود دارد، که بر یکپارچگی و توانایی پوست در مقاومت در برابر فشارهای مکانیکی تأثیر می گذارد.

Junctional epidermolysis bullosa

این نوع ممکن است شدید باشد که لامینین و کلاژن نوع XVII را تحت تأثیر قرار می دهد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تاول در دست­ها و پاها تشکیل می شود و انواع مختلفی دارد که می تواند در کودکان و بزرگسالان رخ دهد. تخمین زده می شود که کمتر از یک نفر در هریک میلیون نفر این نوع از EB را داشته باشد.

Dystrophic epidermolysis bullosa

این نوع بیماری ناشی از نقص ژنتیکی (یا جهش) در ژن COL7A1 انسانی است که پروتئین کلاژن نوع VII را کدگذاری می کند.

شیوع بیماری ای بی

شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر است. در تمام گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

علت بیماری ای بی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می شود و مشکلات بیشتری را می تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته بندی می شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده هایی متولد شوند که ازدواج های فامیلی در آنجا زیاد صورت می گیرد.

نوع غالب این بیماری در ازدواج های غیرفامیلی هم اتفاق می افتد و دیده می شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می شوند جزو بیماری های نادر محسوب می شود یعنی به طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا 1 به 10 هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می شوند.

عوامل خطر

وجود سابقه ی ابتلا به بیماری ای بی در خانواده، عامل خطر اصلی ابتلا به این بیماری است.

علائم بیماری ای بی

• پوست نازکی که به راحتی تاول می زند، به ویژه روی دست ها و پاها
• ناخن هایی که ضخیم شده اند یا شکل نگرفته اند
• ایجاد تاول در داخل دهان و گلو
• ضخیم شدن پوست کف دست ها و پاها
• ایجاد تاول و اِسکار در پوست سر (آلوپسی زخمی) و ریزش مو
• پوستی با ظاهر نازک (اسکار آتروفیک)
• ایجاد برجستگی یا جوش های پوستی کوچک و سفید (میلیا)
• مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان ناشی از ضعیف بودن مینای دندان
• مشکل در بلع غذا (dysphagia)
• احساس درد و خارش در پوست

عوارض بیماری ای بی

عفونت

تاول های پوستی، فرد را مستعد عفونت های باکتریایی می کنند.

عفونت خون یا سپسیس (Sepsis)

عفونت خون زمانی رخ می دهد که باکتری ها از طریق عفونتی گسترده وارد جریان خون شده و در تمام بدن پخش شوند. عفونت خون، عارضه ای است که به سرعت گسترش می یابد و زندگی فرد را تهدید می کند و می تواند موجب شوک و نارسایی اندام ها شود.

به هم چسبیدن انگشت ها و ایجاد تغییراتی در مفاصل

موارد شدید بیماری ای بی موجب به هم چسبیدن انگشتان دست و پا و خم شدگی های غیرطبیعی مفاصل (contractures) می شود. این مسئله بر عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها اثر می گذارد.

مشکلات تغذیه ای

ایجاد تاول در دهان موجب می شود که غذا خوردن برای بیمار دشوار شود؛ درنتیجه بیمار را به سو ء تغذیه و کم خونی (به دلیل کاهش میزان آهن در خون) دچار می سازد. از اثرات دیگر مشکلات تغذیه ای می توان به طولانی شدن زمان بهبود زخم ها و کند شدن رشد کودکان اشاره کرد.

یبوست

گاهی ایجاد تاول های دردناک در مقعد موجب دشوار شدن خروج مدفوع می شود. گاهی نیز مصرف ناکافی مایعات یا موادغذایی دارای فیبر بالا مانند میوه ها و سبزیجات موجب یبوست می شود.

مشکلات دندانی

پوسیدگی دندان و ایجاد مشکلاتی در بافت های داخل دهان، در بعضی از انواع بیماری ای بی شایع است.

سرطان پوست

نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به بعضی از انواع بیماری ای بی، در معرض خطر بالای ابتلا به نوعی از سرطان پوست به نام کارسینوم سلول-سنگفرشی قرار دارند.

مرگ

نوزادان مبتلا به نوع حاد اپی درمولیز بولوزای جانکشنال به دلیل ایجاد تاول های گسترده، شدیدا در معرض خطر ابتلا به انواع عفونت و از دست دادن مایعات بدن قرار دارند. همچنین زندگی این نوزادان نیز به خاطر تاول هایی که مانع از غذا خوردن و تنفس شان می شود به خطر می افتد. بسیاری از این نوزادان در کودکی می میرند.

تشخیص بیماری ای بی

نمونه برداری از پوست (Skin biopsy) برای آزمایش ایمونوفلورسنت

در این روش نمونه ی کوچکی از پوست آسیب دیده برداشته می شود و با میکروسکوپ و نور منعکس شده بررسی می شود تا لایه یا لایه هایی از پوست که درگیر بیماری هستند شناسایی شوند. در این آزمایش مشخص می شود که آیا پروتئین های موردنیاز برای رشد سلول، درست کار می کنند یا خیر.

آزمایش ژنتیک

گاهی برای تأیید تشخیص بیماری از آزمایش ژنتیک استفاده می شود، زیرا بیشتر موارد بیماری ای بی ارثی هستند. در این آزمایش، نمونه ی کوچکی از خون فرد گرفته می شود و برای تجزیه وتحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.

آزمایش های پیش از تولد

خانواده هایی که در آنها سابقه ی ابتلا به بیماری ای بی وجود دارد می توانند از آزمایش پیش از تولد و مشاوره ی ژنتیکی استفاده کنند.

پیشگیری از بیماری ای بی

به علت اینکه بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشند، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و اطلاعاتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. در واقع مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها و پیشگیری از بیماری ای بی باشد،

تشخیص بیماری ای بی در دوران جنینی

با شناخت از جهش (دگرگونی) های ژن مخصوص که علت ای بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کرد.

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. برای تشخیص پیش از تولد بیماری "ای بی" می توان از آمنیوسنتز یا آزمایش بررسی نقشه ژنی سلول های جفتی موجود در خون مادر در سه ماهه اول بارداری کمک گرفت.

روش های درمانی ای بی

درمان دارویی

از دارو برای کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون ( سپسیس ) استفاده می شود. اگر زخم ها علائمی از عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی ) را نشان دهند، پزشک آنتی بیوتیک خوراکی تجویز می کند.

درمان های جراحی

گشاد کردن مری

ایجاد تاول و اسکار در مری موجب تنگ شدن مری می شود و غذا خوردن را برای فرد دشوار می کند. گشاد کردن مری با استفاده از جراحی این مشکل را برطرف می کند و عبور مواد غذایی را از دهان به معده آسان تر می کند. خطری که در این جراحی وجود دارد، ایجاد سوراخ در مری است.

قرار دادن لوله ی تغذیه

برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن بیمار می توان لوله ی تغذیه (لوله ی گاستروستومی) را در بدن بیمار قرار داد تا با استفاده از آن، غذا مستقیما وارد معده شود.

پیوند پوست

اگر اسکار بر عملکرد دست بیمار اثر گذاشته باشد، پزشک پیوند پوست را پیشنهاد خواهد داد.

بازگرداندن تحرک

گاهی ایجاد پیاپی تاول ها و اسکار ها موجب به هم چسبیدن انگشتان دست و پا یا ایجاد خمیدگی های غیرطبیعی در مفاصل (contractures) می شود. در این حالت پزشک می تواند از عمل جراحی برای اصلاح این اشکالات استفاده کند، به ویژه اگر موجب اختلال در حرکات طبیعی فرد شده باشند.

درمان های توانبخشی

کار کردن با متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست، کاردرمانگر) به کاهش محدودیت های حرکتی ایجادشده در اثر اسکارها و خمیدگی های مفصلی کمک می کند.

درمان های خانگی

شما می توانید برای درمان تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید، اقداماتی را در خانه انجام دهید. شما باید چگونگی مراقبت از زخم ها و فراهم کردن غذاهای مناسبی را که برای افراد مبتلا به بیماری ای بی ضروری هستند، یاد بگیرید. پزشک می تواند روش درست مراقبت از تاول ها را به شما توضیح دهد و توصیه های لازم را برای جلوگیری از ایجاد آنها ارائه دهد. درمورد روش های بی خطر سوراخ کردن و تخلیه ی تاول ها پیش از رشد بیش ازحدشان، با پزشک تان صحبت کنید. پزشک همچنین می تواند محصولاتی را برای مرطوب نگه داشتن نقاط آسیب دیده توصیه کند که به بهبود این قسمت ها کمک و از عفونی شدن آنها جلوگیری می کند.

دست هایتان را بشویید

پیش از دست زدن به تاول ها یا گذاشتن مرهم و بستن زخم ها دست هایتان را بشویید.

درد را کنترل کنید

کودکان بزرگ تر و بزرگسالان می توانند حدود ۳۰ دقیقه پیش از عوض کردن پانسمان یا هر کار دردناک دیگری، از داروی ضددرد قویِ تجویزشده توسط پزشک استفاده کنند. گزینه های دیگر موجود برای کسانی که به داروهای مسکن واکنشی نشان نمی دهند، استفاده از داروهای ضدتشنج مانند گاباپنتین و پرگابالین است.

هر روز پوست را تمیز کنید

برای تمیز کردن زخم، آن را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در محلول ملایمی از آب و نمک خیس کنید. گزینه های دیگر برای تمیز نگه داشتن زخم ها شامل استفاده از محلول ملایم سرکه یا سفیدکننده ی رقیق شده است. خیساندن، پانسمان های چسبیده را سست می کند و موجب کاهش درد درهنگام عوض کردن پانسمان می شود. زخم را با آب ولرم، آب بکشید.

تاول ها را سوراخ کنید

این کار مانع از گسترش تاول ها می شود. با استفاده از سوزن استریل شده، تاول های جدید را از دو قسمت سوراخ کنید. ولی بخش فوقانی تاول را سوراخ نکنید تا تخلیه ی آن امکان پذیر شود و از پوست زیر تاول نیز محافظت شود.

از پانسمان درمانی استفاده کنید

وازلین یا ماده ی مرطوب کننده ی دیگری را روی بانداژ نچسب (مانند مِپی لکس، Telfa، گاز وازلین) بمالید، سپس به آرامی بانداژ را روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز با استفاده از گاز پانسمان آن را در جای خود ثابت کنید.

هر روز دست ها و پاهای تاول زده را پانسمان کنید

در برخی از موارد شدیدتر این بیماری، پانسمان روزانه موجب جلوگیری از خمیدگی های غیرطبیعی مفاصل و اتصال انگشتان دست و پا می شود. بهتر است که برای این کار از پانسمان ها و گازهای پانسمان ویژه استفاده کنید.

مراقب نشانه های عفونت باشید

اگر متوجه قرمزی، حرارت، چرک یا خط قرمزی که از تاول خارج می شود شدید، درمورد تجویز آنتی بیوتیک با پزشک خود صحبت کنید.

محیط را خنک نگه دارید

تاول معمولا در گرما و دمای بالا بدتر می شود.

رژیم غذایی خوب

رژیم غذایی متنوع و مغذی به رشد کودکان کمک می کند و موجب می شود که زخم ها سریع تر بهبود پیدا کنند. اگر تاول های داخل دهان یا گلو غذا خوردن را مشکل کرده اند، اقدامات زیر را انجام دهید:

• برای نوزادان، از سرهای شیشه ی شیر طراحی شده برای نوزادان نارس، سرنگ یا قطره چکان پزشکی با سر لاستیکی استفاده کنید.
• برای کودکان بزرگ تر، از غذاهای مغذی و نرمی مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه استفاده کنید که بلعیدن آن آسان است. موادغذایی جامد را با سوپ یا شیر پوره کنید.
• غذاها و نوشیدنی ها را به صورت ولرم، در دمای اتاق یا سرد مصرف کنید.
• درمورد استفاده از مکمل های غذایی برای رفع کمبود ویتامین ها و مواد مغذی با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

درمان های بیماری ای بی در آینده

پژوهشگران در حال پژوهش درمورد راه های بهتری برای درمان و تسکین نشانه های بیماری ای بی هستند، ازجمله:

• ژن درمانی
• پیوند مغزاستخوان (سلول های بنیادی)
• درمان های جایگزینی پروتئین
• درمان های مبتنی بر سلول