بیماری SMA را نمی توان بیماری شایعی در میان کودکان دانست اما در صورت ابتلای نوزاد به این بیماری، کودک دچار ناتوایی جسمی و حرکتی خواهد شد. تانما در این مطلب بیماری SMA در نوزدان و روش های تشخیص و درمان آن می پردازد؛

بیماری SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی ( Spinal muscular atrophy) ، یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد نمیتواند حرکات عضلات خود را به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان کنترل کند. از دست دادن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، ایستادن ٫ راه رفتن ٫ کنترل حرکات سر و در برخی موارد تنفس و بلع را برای بیمار سخت میکند ، آتروفی نخاعی عضلانی تنها یک بیماری نیست بلکه یک سری از بیماری هاست.

انواع مختلف این بیماری دومین دلیل بیماری های عصبی عضلانی هستند . اس ام ای در هر 6000 تا 10000 تولد در یک نفر اتفاق می افتد این بیماری دومین دلیل اختلال اوتوزوم مرگبار بعد از فیبروز کیستیک می باشد.

بیماری SMA در کودکان

اگر اس ام ای یک کودک زیر 2 سال را دچار کند مرگبار خواهد بود و اگر سنین بالاتری داشته باشند باعث می شود با درجات مختلف با اس ام ای روبرو شوند حتی ممکن است زندگی بدون دردسری را نیز تجربه کنند. هیچ درمانی برای اس ام ای وجود ندارد اما در دسامبر 2016 اولین دارو برای درمان آن به نام اسپینرازا تأئید شد.

انواع مختلفی از اس ام ای وجود دارد که تفاوت آنها در شدت آن است .بیماری sma که یک بیماری ژنتیکی است علائم خاصی دارد ،علامت اصلی آن ضعف عضلانی و از دست دادن عضلات است در موارد شدید از دست دادن تنفس ایجاد می شود درمان آن شامل ابزار هایی برای کمک به تنفس و یک دارو به نام اسپین رازا میباشد. نمی توان از اس ام ای جلوگیری نمود اما پدر و مادرانی که مشکوک هستند که این بیماری را ممکن است کودکانشان بگیرند می توانند تست های ژنتیکی انجام دهند.

بیماری ایس ام ای چیست

بیماری اس ام ای در کودکان

شیوع بیماری SMA

میزان شیوع این بیماری یک در هر ۶ تا ۱۰ هزار نوزاد زنده متولد شده است، SMA بیشتر در دوران شیرخوارگی خود را نشان می دهد، ولی با این وجود در ۱۰ درصد از افراد در سنین بزرگسالی تشخیص داده می شود.

زمینه ژنتیک بیماری SMA

بیماری اس ام ای(SMA) در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می افتد. در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری بوجود می آید.

علل بیماری SMA

منشاء بیماری SMA ارثی است. اگر کودک شما مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای است، به این دلیل است که دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده است. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول هایی که عضلات را کنترل می کنند می میرند. اگر کودکتان فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

انواع بیماری SMA

انواع بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم بندی می شود که هر یک از انواع بیماری اس ام ای می تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد.

  • بیماری اس ام ای تیپ یک
  • بیماری اس ام ای تیپ دو
  • بیماری اس ام ای تیپ سه
  • بیماری اس ام ای تیپ چهار
علل بیماری اس ام ای

انواع بیماری اس ام ای

طول عمر بیماران SMA

طول عمر بچه های مبتلا بهSMA نوع 2 بسیار متفاوت است. این بیماران می توانند در سنین بسیار پایین دچار مرگ شوند و یا تا بزرگسالی زنده بمانند. هر چند در تمام انواع بیماری اس ام ای ضعف عضلانی در طول زمان افزایش می یابد. لازم به ذکر است که نوع 3 بیماری بین18 ماهگی تا سنین نوجوانی تشخیص داده می شود.

علائم بالینی SMA

بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم و عوارض بیماری SMA در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:

  • علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
  • زمین خوردن مکرر
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
  • مشکل در سرفه کردن
  • احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
  • فرورفتگی قفسه سینه
درمان بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری SMA

وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندونهای عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند( بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد).

در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن SMA می باشد. به عنوان مثال یک نمونه خون را از شما درخواست میکنند تا ژن های معیوب و شکسته ی که می تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای می شوند را بررسی کنند.

آزمایش عصب مانند الکترومیوگرافی (EMG)

پزشک قطعه های کوچکی بر روی پوست قرار می دهد و ضربه های الکتریکی به عصب ها وارد می کند و بررسی می کند که آنها پیام ها را به عضلات ارسال می کنند یا نه.

CT یا توموگرافی کامپیوتری

یک اشعه ی ایکس قدرتمند است که تصاویر دقیق از داخل بدن را نشان می دهد.

MRI یا تصویر برداری رزونانس مغناطیسی

با استفاده از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی، از اندام ها و ساختارهای داخلی بدن تصویری بدست می آید.

بیوپسی بافت عضلانی

در این آزمایش، پزشک سلول هایی را از طریق فرو کردن یک سوزن در ماهیچه یا از طریق ایجاد یک برش در پوست بر می دارد.

پیشگیری از بیماری SMA

از طریق تست ژنتیک. اگر هر دو والد حامل ژن بیماری اس ام ای باشند تست تشخیص قبل از تولد برای آن ها قابل انجام است. برای انجام این تست از پرزهای جنینی در هفته 10 تا 14 حاملگی نمونه برداری شده و می توان تعیین نمود که آیا جنین مبتلا به بیماری اس ام ای است یا کاملا" سالم است و یا مانند والدین خود حامل ژن بیماری است اما علائم بیماری را نشان نمی دهد.

درمان بیماری اس ام ای

پیشگیری از بیماری اس ام ای

درمان بیماری SMA

از هنگامی که دلایل ژنتیکی در سال 1995 میلادی شناخته شد، چندین روش درمانی برای آن پیشنهاد شده که همگی در حال بررسی و مطالعه هستند. تمرکز همه این روش ها، بر افزایش میزان پروتئین SMN در سلول های عصبیِ حرکتی است که از جمله روش هایی که برای درمان بیماری اس ام ای مورد بررسی قرار گرفته است میتوان به موارد زیر اشاره کرد:

  • جایگزینی ژن SMN1
  • تغییر در پیرایش دگرسان SMN2
  • فعال سازی ژن SMN2
  • تثبیت پروتئین SMN
  • محافظت از عصب
  • ترمیم عضلانی
  • سلول های بنیادی

داروی ناسینرسن (اسپینرازا)

در حال حاضر تنها راه درمان جدید بیماری sma داروی ناسینرسن با نام تجاری اسپینرازا می باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می باشد.

  • تزریق 4 بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی 14 روز از هم صورت می گیرد.
  • پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی 4 ماهه از هم ادامه پیدا می کند.
  • که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد.

همچنین دستگاه های کمک برای تنفس ،ویلچر برقی و ... باعث فعالیت بیشتر این افراد در اجتماع می شود ، دستگاه های کمک برای تنفس ، بسیار مهم هستند. مخصوصا برای کودکانی که اس ام ای شدید دارند.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید