بیماری آدرنو لکودیستروفی در کودکان چیست و چه علائم و نشانه هایی دارد ؟

بیماری آدرنو لکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی است که از پدر و مادر به فرزند انتقال می یابد. علائم بیماری آدرنو لکودیستروفی در افراد به اشکال مختلفی بروز می کند و فرد دچار مشکلات و عوارض متعدد می شود. تانما در این مطلب شما را با انواع، علل و روش های تشخیص و درمان بیماری آدرنو لکودیستروفی در کودکان آشنا می کند؛

بیماری آدرنو لکودیستروفی چیست؟

لكودیستروفی به معنی بیماری تحلیل برنده ماده سفید مغز می باشد. علائم بالینی این بیماری در دوران کودکی, نوجوانی وبزرگسالی ممکن است اغاز گردد.بیماری لكودیستروفی درواقع یک بیماری ژنتیکی می باشد یعنی ژن معیوب از پدر ومادر به کودک به ارث می رسد وعمدتا در مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد دیده میشود.

انواع بیماری آدرنو لکودیستروفی

آدرنولکودیستروفی ALD

آدرنولکودیستروفی نوعی بیماری است که علاوه بر گرفتاری ماده سفید مغز(خصوصا در قسمت پشت مغز) گرفتاری بیماری فوق کلیه هم دیده می شود. به علت آسیبی که به غده فوق کلیه در این بیماری وارد می شود اختلالات آب و املاح و همچنین پیگمانتاسیون پوستی(تغییر رنگ پوست) نیزمشاهده میشود،علت این بیماری نقص در ژن ABCD1 می باشد.

متاکروماتیک لکودیستروفی (MLD)

در این نوع بیماری به علت کمبود ژنتیکی آنزیم آریل سولفاتاز، یک نوع ماده چربی غیر طبیعی در ماده سفید مغز تجمع پیدا می کند وبه میلین كه ماده پوشاننده رشته های عصبی است ،هم آسیب وارد می شود. علت این بیماری نقص در ژن ARSA می باشد.

لکودیستروفی کرابه

در این نوع لکودیستروفی تجمع ماده غیر طبیعی چربی و تخریب بافت عصبی به علت نقص در ژن GALCمی باشد. ویژگی این بیماری بیقراری مداوم کودک است و منجر به تغییر مداوم شیر خشک وی می گردد،یعنی تصور می شود که مشکل تغذیه ای پیش آمده است در حالی که مشکل اصلی در ماده سفید مغز است.

شیوع بیماری آدرنو لکودیستروفی

بیماری لکودیستروفی یک بیماری تحلیل برنده سیستم عصبی محسوب می شود و در هر سنی ممکن است علامتدار شود. هر چه سن پایین تر باشد علائم شدید تری مشاهده می گردد وطول عمر بیمار کوتاه تر میباشد.

علل بیماری آدرنو لکودیستروفی

علل و منشاء بیماری آدرنو لکودیستروفی اغلب ارثی است و این بدان معنی است که این بیماری ها از طریق ژن های خانواده از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند. برخی انواع گروه بیماری های مزبور ممکن است ارثی نباشند اما کماکان علت آنها یک جهش ژنتیکی است. یکی از کودکان در خانواده ممکن است دچار لکودیستروفی باشد و بچه های دیگر چنین نباشند.

برای مثال به نظر نمی رسد که بیماری الکساندر / Alexander disease از طریق ژنتیک منتقل گردد، بنابراین کماکان ممکن است کودک خانواده دارای یک ژن معیوب باشد حتی اگر نه پدر و نه مادر کودک دچار آن باشند. اگر کسی دارای کودکی مبتلاء به لکودیستروفی بوده و در صدد بچه دار شدن مجدد باشد، باید با متخصص ژنتیک مشورت کند. متخصص ژنتیک می تواند در مورد شانس والدین برای داشتن یک بچه دچار لکودیستروفی اطلاعات لازم را ارائه دهد.

علائم بالینی آدرنو لکودیستروفی

در انواع لکودیستروفی ممکن است پس رفت تکاملی یعنی از دست دادن مهارتهایی که قبلا کودک در حیطه های حرکتی ، ارتباطی و کلامی به دست آورده است، و همچنین بی قراری،شلی یا سفتی اندام ها، اختلالات بینایی و توجه دیده شود. نکته مهم این است که پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب در هر کودکی که مهارتهای کسب شده خود در حیطه های حرکتی ،ارتباطی وکلامی از دست دهد به بیماری نورودژنراتیو مشکوک می شود.

بیماری نورودژنراتیو یعنی بیماری تحلیل برنده مغز و در راس بیماری های تحلیل برنده عصبی بیماری لکودیستروفی قرار دارد.بنابراین اولین قدم تشخیصی ، شک بالینی پزشک می باشد. درمقام بعدی به منظور تشخیص بیماری لازم است که تصویربرداری مغز انجام گردد.بهترین نوع تصویر برداری مغزدر این کودکان MRI مغز بدون کنتراست است، که تغییرات ماده سفید به صورت واضح ومنتشر در این بیماران مشاهده می گردد. سایر بررسی ها شامل اندازه گیری آنزیم های بیماری های مربوطه مثل آنزیم آریل سولفاتاز وهمچنین بررسی های ژنتیکی مانند ژن هایی که نام برده شد، بایستی انجام شود.

عوارض بیماری آدرنو لکودیستروفی

• مشکلات تعادل و حرکت
• ناتوانی های رفتاری و یادگیری
• مشکلات مثانه
• مشکلات تنفسی
• تأخیر رشد
• مشکلات شنوایی، تکلم، و بینایی
• اختلالات کنترل عضله
• تشنج

تشخیص بیماری آدرنو لکودیستروفی

تشخیص لکودیستروفی ممکن است دشوار باشد. در اغلب موارد پزشکان ناچارند برای این تشخیص از تست های متعدد شامل موارد زیر استفاده کنند:

• آزمایش خون و آنالیز ادرار
• CTاسکن
• تست ژنتیک
• MRI
• تست‎های روان شناسی و شناختی

پیشگیری از بیماری آدرنو لکودیستروفی

بیماری لکو دیستروفی چون ژنتیکی است، بنابراین مهم ترین روش برای پیشگیری از آن آزمایشات ژنتیک است که زوجین باید آن را انجام دهند. بنابراین اگر کسی دارای کودکی مبتلاء به لکودیستروفی بوده و در صدد بچه دار شدن مجدد باشد، باید با متخصص ژنتیک مشورت کند. متخصص ژنتیک می تواند در مورد شانس والدین برای داشتن یک بچه دچار لکودیستروفی اطلاعات لازم را ارائه دهد.

درمان بیماری آدرنو لکودیستروفی

متاسفانه درمورد لکودیستروفی درمان اختصاصی وجود ندارد، همچنین درمان بستگی به نوع لکودیستروفی دارد و پزشکان علایم بیماری مشخص را با استفاده از داروها و انواع خاص درمان های فیزیکی، کاردرمانی و گفتار درمانی هدف می گیرند.

• در بعضی از موارد پیوند مغز استخوان از یک دهنده پیوند که خود گرفتار این بیماری نباشد می تواند کمک کننده باشد.
• در برخی از موارد از سلول های بنیادی نیز کمک گرفته شده که تا حدی اثر بخش بوده است. البته در بیشتر موارد از بدتر شدن بیماری پیشگیری شده است اما بهبودی کامل بیماری نادر است.
• توان بخشی برای این نوع کودکان می تواند از ایجاد دفورمیتیها و مشکلات حرکتی بیشتر جلوگیری نماید.
• در بیماران مبتلا به ALD باید از مصرف اسیدهای چرب بسیار بلند زنجیر پرهیز کرد و به جای آن از روغن لورنزو (حاوی اولئیک اسید و اروسیک اسید) استفاده نمود.
• دانشمندان در عین حال در این مورد مشغول بررسی هستند که آیا جایگزینی بعضی آنزیم ها می تواند در درمان برخی انواع لکودیستروفی مفید باشد.