بیماری تای ساکس در کودکان چیست و چه علائم و نشانه هایی دارد ؟

بیماری تای ساکس در کودکان یک بیماری نادر و منشأ اصلی آن ژنتیکی و ارثی است. والدین برای پیشگیری از این بیماری قبل از اقدام به بارداری باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرند. تانما در این مطلب نشانه ها و درمان بیماری تای ساکس در نوزادان و کودکان را بیان می کند؛

بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.

منشاء بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس در حقیقت یک اختلال ژنتیکی است و این اتفاق زمانی میفتد که کودک ژن را از هر دو والدین خود به ارث می برد. در حقیقت جهش در ژن HEXA باعث بروز بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA دستورالعملهایی را برای ساختن بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در سلامت و عملکرد مغز و نخاع دارد.

این آنزیم در لیزوزوم ها که ساختارهای سلولی بوده و مواد سمی را تجزیه می کنند قرار داشته و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند. در لیزوزومها، بتا هگزوز امینیداز A به تجزیه مواد چرب بنام گانگلیوزید GM2 کمک می کند.

جهش در ژن HEXA فعالیت بتا هگزوز امینیداز A را که از تجزیه آنزیم گانگلیوزید GM2 جلوگیری می کند را مختل می کند. در نتیجه ، این ماده به ویژه در سلول های عصبی مغز و نخاع در مقادیر سمی جمع شده و عوارض جانبی به دنبال خواهد داشت.

صدمات پیش رونده ناشی از ایجاد گانگلیوزید GM2 شامل از بین رفتن این سلول های عصبی و در نتیجه بروز علائم و نشانه های بیماری تای ساکس خواهد شد. از آنجایی که بیماری تای ساکس عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می کند و مستلزم ساختن گانگلیوزید GM2 است، گاهی اوقات به این بیماری اختلال ذخیره سازی لیزوزوم یا GM2-gangliosidosis نیز گفته می شود.

عوامل خطر بیماری تای ساکس

احتمال بروز بیماری تای ساکس در نژادهای زیر بسیار بیشتر از موارد دیگر است:

• جامعه Cajun لوئیزینیا
• کانادایی فرانسه در کبک
• جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)

علائم بیماری تای ساکس

• از دست دادن آگهی و تأخیر تکامل عقلی
• از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
• کری
• کوری
• یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون
• تشنج

تشخیص بیماری تای ساکس

مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.

بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود. همچنین بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.

پیشگیری از بیماری تای ساکس

• در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، کودکان را از نظر ژنتیک غربالگری کنید.
• اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
• اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.

درمان بیماری تای ساکس

هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد، اما برخی از درمان ها می تواند به مدیریت علائم بیماری کمک کنند. هدف از درمان پشتیبانی، حفظ آسایش و آرامش کودک است. به طور کلی درمان های حمایتی شامل موارد زیر می شود:

دارو

برای کاهش علائم فرزندتان، تعدادی از داروهای تجویزی از جمله داروهای ضد تشنج در دسترس هستند که می توان از آن ها برای آرامش بیشتر کودک استفاده کرد.

مراقبت تنفسی

مبتلایان در معرض خطر ابتلا به عفونت ریه هستند که در صورت ابتلا این عارضه باعث بروز مشکلات تنفسی علاوه بر علائم بیماری تای ساکس خواهد شد. ابتلا به عفونت ریه باعث می شود تا دائماً مخاط در ریه های فرد مبتلا جمع شود. ممکن است کودک به فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT) برای خلاص شدن از مخاط های جمع شده در داخل شش ها نیاز داشته باشد.

لوله های تغذیه ای

بیمار ممکن است در بلع دچار مشکلاتی شده یا با استنشاق غذا یا مایع در ریه ها هنگام غذا خوردن، دچار مشکلات تنفسی شود. در نتیجه یکی از گزینه ها برای کاهش علائم استفاده از لوله های تغذیه ای است. پزشک ممکن است یک دستگاه تغذیه کمکی مانند لوله گاسترواستومی را که از طریق بینی کودک وارد بدن او می شود را برای تغذیه راحت تر کودک توصیه کند؛ علاوه بر این پزشک می تواند با انجام عمل جراحی لوله گاسترواستومی را داخل بدن کودک قرار دهد.

فیزیوتراپی

با پیشرفت علائم بیماری، کودک می تواند از فیزیوتراپی برای کمک به انعطاف پذیری مفاصل، حفظ هرچه بیشتری توانایی های حرکتی و حفظ دامنه حرکتی بهره بگیرد. فیزیوتراپی می تواند از خشک شدن و گرفتگی مفاصل و عضلات جلوگیری کرده و بروز این علائم را به تأخیر بیندازد. زیرا این عوارض باعث کاهش عملکرد کودک و بروز درد ناشی از کوتاه شدن عضلات خواهد شد.