دیستروفی عضلانی یا دیستروفی ماهیچه ای یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر کودکان پسر را درگیر می کند و متأسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و فقط می توان با درمان های حمایتی، کودک را برای ادامه ی زندگی یاری کرد. تانما در این مطلب علاوه بر علائم بیماری دیستروفی عضلانی در بزرگسالان و کودکان، روش های تشخیص و درمان آن را نیز بیان می کند؛

بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

Muscular Dystrophy (دیستروفی عضلانی)، به گروهی با بیش از 30 بیماری ارثی (ژنتیکی) اشاره دارد که باعث ضعف عضلات می شوند. با گذشت زمان، عضلات کوچک و ضعیف می شوند و بر توانایی فرد در پیاده روی و انجام فعالیت های روزانه مانند مسواک زدن تأثیر می گذارد. این بیماری همچنین می تواند قلب و ریه ها را نیز درگیر کند. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی در بدو تولد آشکار می شوند یا در دوران کودکی بروز می کنند، همچنین بعضی از اشکال بعداً در بزرگسالی ظاهر می شوند.

بیماری دیستروفی عضلانی در کودکان، آن ها را در سال های اول زندگی شان با مشکل خاصی رو به رو نخواهند کرد. اما معمولا با راه افتادن کودک، مشکلات حرکتی نیز خود را نشان خواهد داد. به عنوان مثال، هنگام راه رفتن تلوتلو می خورد، مشکلاتی را زمان بالا رفتن از پله ها دارد و یا به سختی بر روی انگشتان خود راه می رود.

شیوع دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، دو نوع دیستروفی شایع هستند. شیوع بیماری دیتسروفی عضلانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های X ایجاد می شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می شوند. دیستروفی عضلانی بکر نیز در پسران شایع تر است. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای فرد بروز پیدا می کند و علایم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی در فرد مشخص می شود.

منشاء دیستروفی عضلانی

شیوع بیماری دیستروفی عضلانی

انواع بیماری دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این نوع از این بیماری، تمایل دارد که پسرهای بین دو تا پنج سال را تحت تأثیر قرار دهد، اما دختران نیز می توانند به آن مبتلا شوند. ممکن است که متوجه شوید، فرزندتان در حال دویدن، پیاده روی یا پریدن، با سختی مواجه می شود. پیشرفت این بیماری، می تواند بر قلب و ریه های کودک تأثیر بگذارد. DMD شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است. تقریباً شش نفر از 100000 کودک در آمریکای شمالی و اروپا مبتلا به این نوع بیماری هستند.

دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

دومین دیستروفی عضلانی است. علائم BMD در هر زمانی ممکن است بین سنین پنج تا 60 سال ظاهر شوند، اما علائم آن به طور معمول در سال های نوجوانی بروز می کنند. احتمال ابتلا به این نوع بیماری، در مردان بیشتر است. این بیماری بر روی عضلات لگن، ران و شانه و در نهایت قلب نیز تأثیر می گذارد. تقریباً 00018 تا 300000 نفر از پسران و آقایان در در تمام جهان به این بیماری مبتلا هستند.

دیستروفی عضلانی فاشیو اسکاپولو هومورال (FSHD)

این دیستروفی ماهیچه ای سومین دیستروفی عضلانی بسیار شایع است. این بیماری بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می گذارد. علائم ناشی از این بیماری، تا قبل از 20 سالگی ظاهر می شوند. حدود چهار نفر از 100000 نفر در در تمام جهان به این نوع از این بیماری مبتلا هستند.

دیستروفی عضلانی میوتونیک مادرزادی (CMD)

دیستروفی عضلانی مادرزادی، در بدو تولد ظاهر می شود. ممکن است یک نوزاد دارای عضلات ضعیف، ستون فقرات خمیده و مفاصل بسیار سفت یا سُست باشد. کودکان مبتلا به CMD ممکن است ناتوانی در یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی داشته باشند.

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس (EDMD)

این نوع بیماری تمایل به ظهور در کودکان را دارد. علائمی مانند، ضعیف شدن شانه ها، بازوها و ماهیچه های ساق پا در 10 سالگی ظاهر می شوند. همچنین بر قلب نیز تأثیر می گذارد.

دیستروفی عضلانی لیمب گیرایدل (LGMD)

این بیماری روی عضلات نزدیک به بدن از جمله شانه ها و باسن تأثیر می گذارد. این بیماری افرادی با هر سنی را تحت تأثیر قرار می دهد. تقریباً از هر 100000 نفر در تمام دنیا، دو نفر به آن مبتلا هستند.

دیستروفی میوتونیک

افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک، برای آرام کردن عضلات خود مشکل دارند. این بیماری بر قلب و ریه ها نیز تأثیر می گذارد. این نوع بیماری اکثرا در بزرگسالان اروپایی دیده می شود و تقریباً در هر 10 نفر، 100000 نفر رخ می دهد.

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس (OPMD)

دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس، نوعی نادر از دیستروفی عضلانی است که باعث ضعیف شدن عضلات در پلک ها و گلو می شود. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی) اغلب بین سنین40 و 60 ظاهر می شوند. حدود یک در هر 100000 نفر مبتلا به OPMD هستند.

علائم دیستروفی عضلانی

انواع دیستروفی عضلانی

منشاء بیماری دیستروفی عضلانی

در بیشتر موارد، دیستروفی عضلانی (MD) در خانواده ها به صورت ارثی می باشد. این بیماری معمولاً پس از به ارث بردن یک ژن معیوب از یک یا هر دو والدین ایجاد می شود. این بیماری ناشی از جهش (تغییرات) در ژن های مسئول ساختار و عملکرد عضلات سالم است. جهش بدان معنا است که سلول هایی که باید عضلات را حفظ کنند، دیگر نمی توانند نقش خود را ایفا کنند و در نهایت منجر به ضعف عضلات و ناتوانی پیشرونده می شوند.

علائم بیماری دیستروفی عضلانی

  • افتادن های مکرر
  • داشتن عضلات ضعیف
  • گرفتگی عضلات
  • مشکل در بلند شدن، بالا رفتن از پله ها، دویدن یا پریدن
  • راه رفتن بر روی انگشتان پا یا اردک وار
  • ستون فقرات خمیده (به نام اسکولیو)
  • افتادگی پلک ها
  • مشکلات بینایی
  • ضعف عضلات صورت

عوارض بیماری دیستروفی عضلانی

  • مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی
  • عفونت های تنفسی، از جمله پنومونی
  • مشکلات تنفسی
  • مسدود شدن
تشخیص دیستروفی عضلانی

عوارض دیستروفی عضلانی

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

معاینه

پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه میکند.

آزمایش خون

سطح آنزیم های خاص که عضلات هنگام آسیب دیدن آزاد می کنند را بررسی می کنند.

الکترومیوگرافی یا EMG

پزشک سوزن های کوچکی به نام الکترود را بر روی قسمت های مختلف بدن کودک قرار داده و از او می خواهد به آرامی عضلات خود را خم و شل کند. این الکترودها توسط سیم به دستگاهی متصل می شوند که فعالیت الکتریکی را اندازه گیری می کند.

بیوپسی عضلات

پزشک با استفاده از سوزن یک بخش کوچک از بافت عضلانی کودک را بر برداشته و عدم وجود یا آسیب دیدگی پروتئین را زیر میکروسکوپ بررسی می کند. این آزمایش می تواند نوع دیستروفی عضلانی را مشخص کند.

آزمایشات قدرت، رفلکس و هماهنگی عضلات

این آزمایشات به پزشک برای رد سایر مشکلات مربوط به سیستم عصبی کمک می کنند.

الکتروکاردیوگرام یا EKG

در این آزمایش سیگنال های الکتریکی قلب اندازه گیری شده و سرعت ضربان قلب کودک و سالم بودن ریتم مشخص می شود.

تصویربرداری

این آزمایش می تواند حجم و کیفیت عضلات بدن کودک را نشان دهد. همچنین احتمال دارد آزمایشات زیر انجام شود:

ام آر آی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی

با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند از اندام کودک عکس تهیه می شود.

سونوگرافی

برای عکس برداری از قسمت داخلی بدن از امواج صوتی استفاده می شود.

پیشگیری از بیماری دیستروفی عضلانی

تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

پیشگیری از بیماری دیستروفی عضلانی

پزشکان همچنین می توانند برای پیدا کردن ژن های ایجاد کننده دیستروفی عضلانی نمونه ای از خون کودک را آزمایش کنند. آزمایشات ژنتیک می توانند به تشخیص بیماری کمک کرده و انجام آن ها برای افرادی با سابقه خانوادگی بیماری که قصد تشکیل خانواده دارند نیز مهم است. می توانید با پزشک یا یک مشاور ژنتیک برای فهمیدن معنای نتایج این آزمایش صحبت کنید. اما پس از تولد متأسفانه هیچ کاری نمی توانید انجام دهید تا از ایجاد دیستروفی عضلانی جلوگیری کنید، اگر به این بیماری مبتلا هستید، این مراحل فقط می توانند کمک کنند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشید:

  • برای جلوگیری از سوء تغذیه، یک رژیم غذایی سالم بخورید.
  • برای جلوگیری از کم آبی و یبوست مقدار زیادی آب بنوشید.
  • تا حد امکان ورزش کنید.
  • برای جلوگیری از چاقی وزن متناسب خود را حفظ کنید.
  • برای محافظت از ریه ها و قلب، سیگار را ترک کنید.
  • واکسن های آنفولانزا و ذات الریه را حتماً بزنید.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

تا به امروز هیچ درمان قطعی برای بماری دیستروفی عضلانی پیدا نشده است اما روش هایی وجود دارند که می توانند روند پیشرفت بیماری را کنترل و کُند کند:

ژن درمانی

ژن درمانی در واقع به معنای اصلاح جهش های ژنتیکی و در نتیجه اصلاح نقص پروتئین بدن بوده که موجب رفع و یا کاهش علائم بیماری مرتبط می گردد. ژن دیستروفین که حاصل کدها ورمزهای وراثتی برای تولید دیستروفین است که جهش و نقص در ژن دیستروفین باعث نقص در پروتئین دیستروفن می شود وقتی این پروتئین ناقص باشد غشای فیبرهای عضلانی از بین رفته و باعث به وجود آمدن بیماری دوشن و بکِر می شود.

امروزه از روش های مختلفی به منظور ژن درمانی در درمان دیستروفی عضلانی استفاده می شود که شامل ژن درمانی با ویروس برش اگزون 51 و یا ژن درمانی از طریق ترمیم جهش های بی معنی است.

سلول درمانی

سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت شناخته شده است . در این روش که تزریق در عضلات درگیر انجام می شود این اطمینان و حسن در این روش وجود دارد که سلول های بنیادی به محل مورد نظر می رسند .ایرادی که در این روش وجود دارد این است که این روش گران و هزینه زیادی را متحمل می شود و زمانبر است زیرا لازم است به همه عضلات بدن این تزریق انجام شود .

فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.

درمان دیستروفی عضلانی با فیزیوتراپی

درمان بیماری دیتسروفی عضلانی

دارو

  • اتپلیرزن (اگزوندیس ۵۱) برای درمان DMD کاربرد دارد و این یک داروی تزریقی است که به درمان افراد دارای جهش ژنی خاص که منجر به DMD می شود کمک می کند. شایع ترین عوارض جانبی این دارو مشکلات تعادل و بالا آوردن است. این دارو تولید دیستروفین را افزایش داده که می تواند عملکرد عضلات را پیش بینی کند اما این تاثیر همچنان ثابت نشده است.
  • داروهای ضد تشنج، باعث کاهش اسپاسم عضلات می شوند.
  • داروهای فشار خون به مشکلات قلبی کمک می کنند.
  • داروهایی که سیستم ایمنی بدن را خاموش می کنند،این داروها تحت عنوان سرکوب کننده های سیستم ایمنی بدن می توانند سرعت آسیب سلول های عضلانی را کاهش دهند.
  • استروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت (امفلازا) باعث کاهش سرعت آسیب عضلات شده و می توانند به بهتر نفس کشیدن کودک کمک کنند. این داروها می توانند عوارض جانبی جدی مانند ضعیف شدن استخوان ها و خطر عفونت جدی به همراه داشته باشند.
  • کراتین یک ماده شیمیایی است که معمولاً در بدن یافت شده و در برخی افراد می تواند به تأمین انرژی عضلات و بهبود قدرت کمک کند. از پزشک خود بپرسید که آیا استفاده از این مکمل ها ایده خوبی است یا خیر.

ابزار های کمکی

ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.

جراحی

گاهی اوقات پزشک ارتوپد میتواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن میتواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از ۲۰ درجه بیشتر میشود این جراحی به بیمار پیشنهاد میشود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه میدارد و مهره هار ا به هم جوش میدهد.

گفتاردرمانی

در صورت ضعیف بودن گلو یا عضلات صورت به کودک راه های ساده تر صحبت کردن را آموزش می دهد.

تنفس درمانی

در صورتی که کودک در نفس کشیدن مشکل داشته باشد می تواند مفید باشد. کودک از این طریق راه هایی برای تنفس آسان تر و یا کمک گرفتن از وسایل را یاد خواهد گرفت.

مراقبت های حمایتی والدین از فرزند

  • فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که میتواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت میکنید و موجب میشوید او برای خودش ارزش قائل شود
  • اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت کند
  • از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد میکند
  • خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند. بیماری بتدریج پیشرفت میکند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.
درمان بیماری دیستروفی عضلانی در طب سنتی

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

درمان بیماری دیستروفی در طب سنتی

  • قطره مرزنجوش جامع
  • شافیه با آب مرزنجوش
  • داروی جامع امام رضا با آب مرزنجوش
  • داروی حضرت رسول ص با آب مرزنجوش
  • قطره سداب سرکه
  • بخور حضرت مریم س
  • سویق جو
  • خورشت گوشت با شیر
  • فشار محکم دست و پا
آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید