بیماری نیمن پیک در کودکان، خیلی بیماری شایعی نیست و از طریق ژنتیک انتقال پیدا می کند. این بیماری انواع مختلفی دارد و هر نوع هم علائم و روش درمان خاص خود را دارد. تانما در این مطلب اطلاعات مفیدی را در خصوص بیماری نیمن پیک در نوزادان , کودکان در اختیارتان قرار می دهد؛

بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد، طحال ، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد .

بیماری نیمن پیک در کودکان

کودک زمانی دچار این بیماری می شود که نمی تواند چیزی را برای خود درک کند یا احساس خاصی داشته باشد. در حقیقت تمام کودکان در چنین سنی قابلیت درک بالایی از مفاهیم اطراف خودشان را ندارند. به همین دلیل به طور کامل با بیماری آشنایی ندارند و با سرعت بالایی با محیط بیمارستان کنار می آیند. درد کمی در انها ایجاد خواهد شد که گاهی باعث گریه آنها می شود اما پزشک تلاش می کند که با مسکن های کودک و داروهایی که به آن تزریق می شود این درد کمتر شود.

در حقیقت کودک جز درد هیچ احساس دیگری در خود ندارد و اگر یکی از حواس خود را هم از دست دهد نمی تواند احساس ناراحتی خود را نشان دهد زیرا از کاربرد و اهمیت آن حواس ناآگاه است. به همین دلیل اگر کودک نتواند جان سالمی به در ببرد هم در آرامی از قید حیات خارج می شود و چیز خاصی را از زندگی تجربه نمی کند. تنها حافظه های کوتاه مدتی درون ذهن کودک باقی خواهد ماند که دیگر در دوره بیماری چنین چیزی فایده زیادی ندارد.

بیماری نیمن پیک چیست

بیماری نیمن پیک در کودکان

انواع بیماری نیمن پیک

بیماری نیمن پیک به پنج نوع زیر تقسیم می شود:

  • نوع A
  • نوع B
  • نوع C
  • نوع D
  • نوع E

عوامل و منشاء بیماری نیمن پیک

انواع A و B

انواع A و B این بیماری هنگامی رخ می دهند که اسفنگومیلین اسید (ASM) در بدن به طور خاص تولید نمی شود، مخصوصا در سلول های سفید خون. اسفنگومیلین اسید آنزیمی است که به حذف چربی در تمام سلول های بدن کمک می کند.

چربی هایی که توسط ASM حذف نمی شوند، می توانند در سلول هایی که ASM در آن ها به درستی عمل نمی کند باقی مانده، تشکیل اسفنگومیلین دهند و باعث نابودی آن ها شوند. هنگامی که اسفنگومیلین تشکیل می شود، سلول ها شروع به مردن می کنند و اندام ها دیگر به طور صحیح عمل نمی کنند.

نوع C

نوع C این بیماری عمدتا مربوط به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی های دیگر می باشد. اگر کلسترول تجزیه نشود، در طحال و کبد جمع می شود. ضمن این که مقدار زیادی از چربی های دیگر را نیز در مغز جمع می کند.

نوع D

نوع D این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نمی تواند به درستی کلسترول را بین سلول های مغز حرکت دهد. اعتقاد بر این است که این نوع یک نوع خاص از بیماری نیمن پیک نوع C است.

نوع E

نوع E یک نوع نادر بیماری نیمن پیک است که در بزرگسالان اتفاق می افتد. اطلاعات کمی در مورد این نوع بیماری وجود دارد.

علائم بیماری نیمن پیک

منشأ بیماری نیمن پیک

علائم بیماری نیمن پیک

نوع Aبیماری نیمن پیک

نشانه هایی که در این نوع وجود دارد همگی در چند ماه اول زندگی کودک قابل مشاهده هستند و کودک و والدین می توانند آنها را حس کنند. اولین نشانه از وجود چنین نوع بزرگ شدن شکم است. شکم در اثر رشد کبد و طحال بزرگ می شود و یک گردی در کودک ایجاد می کند. بعد از آن تورم هایی در غدد های لنفاوی کودک ایجاد می شود که مشکلات زیادی را به وجود خواهد آورد.

سپس در چشم کودک تان نقطه ای قرمز دیده می شود که نشانه نوع A است و در کنار آن کودک تان میلی به خوردن غذا نشان نمی دهد. کودک تان آسیب هایی هم مانند عفونت های ریوی و تنفسی دریافت می کند که همگی مشکل ساز هستند و در کنار آن مغز کودک دچار آسیب می شود.

نوع B بیماری نیمن پیک

بزرگ ترین تفاوت این نوع با نوع های دیگر این است نشانه های خود را زمانی ایجاد می کند که کودک قرار است وارد دوره نوجوانی شود. نشانه های این نوع با نوع A تقریبا یکی هستند و تفاوتی میان آنها وجود ندارد فقط اینکه همین نشانه ها در دوره اول نوجوانی حس می شود. البته ممکن است نشانه های دیگری هم برای این نوع وجود داشته باشد که یکی از آنها عدم هماهنگی اندام ها است.

حال در کنار آن کودک ممکن است دچار عقب ماندگی ذهنی شود و نتواند به خوبی مفاهیم اطراف را درک کند. رشد کودک کم خواهد بود و قد ان کوتاه خواهد ماند. به طور کل کودک یک فرایند طبیعی در رشد عقلی و ظاهری را نخواهد داشت و عقب تر از هم سنین خود خواهد بود.

نوع C و D بیماری نیمن پیک

کودکان پنج ساله ممکن است دچار چنین نوعی از بیماری نیمن پیک شوند زیرا نوع C علائم خود را در چنین سنی نشان می دهد. البته نمی توان گفت که این نشانه ها ویژه یک کودک پنج ساله است زیرا در بزرگسالان هم وجود چنین نوعی رخ داده است. هر دو نوع C و D نشانه های مشترک و شبیه به همدیگر را دارند. کودک زمانی که می خواهد اندام های خود را حرکت دهد دچار مشکل می شود و دیر تر از حالت عادی این حرکت رخ می دهد.

کبد و طحال کودک مانند نوع های دیگر بزرگ می شوند و کودک پوست زری بر روی خود خواهد داشت. زوال عقلی به سراغ کودک می آید و او نمی تواند مانند هم سنین خود مفاهیم درسی را به خوبی یاد بگیرد و در یادگیری مفاهیم کند خواهد بود. تشنج و مشکل صحبت هم بخشی از این نشانه ها است که احتمال رخ دادن آنها بالا است و لرز و آسیب های مغزی هم به سراغ کودک می آید.

نوع E بیماری نیمن پیک

همانطور که گفته شد این نوع بیشتر در بزرگسالان رخ می دهد و شما نشانه های آن را در بزرگسالان خواهید دید. البته این نوع نادر است و مانند نوع های قبلی خود شیوع بالایی ندارد و تحقیقات زیادی هم در این مورد پیدا نشده است. تنها می توان به نشانه های کوچکی مانند تورم طحال در این نوع اشاره کرد که در بزرگسالان دیده شده است. همچنین تورم مغز و مشکلات عصبی هم نشانه های دیگری است که در نوع E رخ می دهد و افراد دچار آن می شوند.

انواع بیماری نیمن پیک

علائم بییاری نیمن پیک

تشخیص بیماری نیمن پیک

تشخیص انواع A و B

برای تشخیص انواع A و B بیماری نیمن پیک، پزشک نمونه خون و مغز استخوان را برای اندازه گیری ASM در سلول های سفید خون آزمایش می کند. این نوع آزمایش می تواند تعیین کند که آیا فرد مبتلا به بیماری نیمن پیک است یا خیر؟ آزمایش DNA همچنین می تواند تعیین کند که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟

تشخیص نوع C و D

انواع C و D معمولا توسط نمونه برداری از پوست تشخیص داده می شوند. پس از نمونه برداری از این عضو، پزشک چگونگی رشد سلول های پوستی را مورد تجزیه و تحلیل قرار می دهد. در این آزمایش چگونگی حرکت و ذخیره کلسترول نیز مشخص می شود. پزشک همچنین می تواند برای بررسی ژن هایی که باعث ایجاد نوع C این بیماری می شوند، از آزمایش DNA استفاده کند.

سایر آزمایش هایی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)

آزمایش MRI مغز ممکن است نشان دهنده کاهش سلول های مغزی باشد. اما در مراحل اولیه بیماری نیمن پیک ممکن است نتایج MRI طبیعی باشد، زیرا علائم این بیماری معمولا قبل از کاهش سلول های مغزی رخ می دهند.

معاینه چشم

معاینه چشم می تواند علائمی که ممکن است نشانه ای از بیماری نیمن پیک را در خود جای دهند، مانند مشکل در حرکت دادن چشم ها، را نشان دهد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش DNA که بر روی نمونه خون انجام می شود می تواند ژن های غیر طبیعی خاصی که ایجاد کننده نوع A، B و C این بیماری هستند را نشان دهد. آزمون های DNA می توانند نشان دهند که آیا شما حامل این بیماری هستید یا خیر؟ این آزمایش معمولا زمانی انجام می شود که یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا است.

آزمایشات قبل از زایمان

سونوگرافی می تواند بزرگ شدن کبد و طحال را که به وسیله نوع C این بیماری ایجاد می شود، تشخیص دهد. برای تایید تشخیص Niemann-Pick می توان از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از مایع داخل رحمی نیز استفاده کرد.

درمان بیماری نیمن پیک

تشخیص بیماری نیمن پیک

درمان بیماری نیمن پیک

تقریبا می توان گفت پیشگیری از بیماری نیمن پیک ممکن نیست زیرا این یک بیماری ژنتیکی است اما در زیر روش های درمان انواع مختلف آن بیان شده است:

درمان نوع A

پزشک ها برای این نوع از بیماری نیمن پیک هیج درمان مشخصی پیدا نکرده اند و عملا برای شخصی که دچار این نوع شده است نمی توان کار مفیدی انجام داد. تنها همه چیز به مقاومت خود بدن فرد بستگی دارد و باید با همین بیماری زندگی خود را ادامه دهد.

درمان نوع B

از سه روش برای درمان این نوع استفاده می شود. ژن درمانی، پیوند مغز استخوان و جایگزینی آنزیم نیز روش هایی هستند که پزشک سعی می کند با استفاده از آنها، از رشد این بیماری در بدن جلوگیری کند. البته هرکدام از این روش های شرایط خاص خود را دارد و برای انجام آن بر روی بدن زمان زیادی را لازم دارد. پزشک ها هنوز سعی می کنند که بتوانند اثر بخشی این روش ها را بر روی بیماری و بدن بیشتر کنند تا شاید بتوان به طور کامل این نوع از بیماری نیمن پیک را ریشه کن کرد.

درمان نوع C

در این نوع از بیماری از یک دارو استفاده می شود. شخص بیمار باید مدام داروی میگلوستات را مصرف کند. هیچگونه جراحی و پیوندی در چنین نوعی نمی توان انجام داد و اثر مفیدی بر روی بدن نخواهند داشت. تنها این دارو می تواند وجود مواد چربی مانند کلسترول را در بدن کاهش دهد که این باعث کنترل چربی و بیماری نیمن پیک می شود و در برابر چنین نوعی ایستادگی می کند.

درمان نوع D و E

این نوع ها هم هنوز درمان مناسبی برای خود ندارند. در حقیقت هیچگونه دارو و پیوندی نمی تواند تاثیر مفیدی بر روی این بیماری در چنین نوعی داشته باشد و شخص بیمار باید خود با چنین چیزی کنار بیاید. اگر بدن شخص قوی باشد و بتواند واکنش های کافی را در برابر بیماری نشان دهد می توان به مرور با این بیماری کنار آمد.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید