بیماری ویلسون را باید یک بیماری ژنتیکی دانست و بهترین راه پیشگیری از این بیماری آزمایش ژنتیک است. این بیماری در دوران بارداری اگر کنترل شود، مشکل خاصی برای مادر باردار و جنین ایجاد نمی کند. تانما در این مطلب، علاوه بر علائم بالینی بیماری ویلسون، روش های تشخیص و بیماری ویلسون را نیز مطرح کرده است؛

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون (Wilson’s disease) ، اختلال ژنتیکی نادری است که به خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می شود. از هر ۳۰ هزار نفر در دنیا، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم ها می ماند.

منشاء بیماری ویلسون

جهش در ژن ATP7B، که کد حمل و نقل مس را به عهده دارد، باعث بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون، جنبه ژنتیکی دارد و شما برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را هم از پدر و هم مادر خود به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیر طبیعی داشته باشید، خودتان بیمار نمی شوید حامل ژن معیوب هستید و می توانید ژن را به فرزندان خود منتقل کنید.

عوامل خطر بیماری ویلسون

اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را دارید، احتمال دارد در معرض خطر ابتلا به بیماری قرار بگیرید. با پزشکتان در مورد انجام آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص بیماری ویلسون مشورت کنید. تشخیص به موقع بیماری شانس درمان موفقیت آمیز را به طرز چشمگیری افزایش می دهد.

عوامل خطر بیماری ویلسون

منشأ بیماری ویسلون

علائم بیماری ویلسون

  • خستگی، کمبود اشتها و یا درد شکمی
  • زرد شدن پوست و سفیدی چشم (زردی یا یرقان)
  • تغییر رنگ چشم ها به طلایی قهوه ای (حلقه کایزر فلاشر)
  • احتباس مایع در پاها یا شکم
  • مشکلات در حرف زدن ، بلع یا هماهنگی فیزیکی

حرکات کنترل نشده یا سفتی ماهیچه ها

عوارض بیماری ویلسون

سیروز کبدی

در بیماری ویلسون، از آنجا که سلول های کبدی سعی می کنند صدمات ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت پوششی در کبد شکل می گیرد و عملکرد کبد را دشوارتر می کند و باعث بروز سیروز کبدی می شود.

نارسایی کبد

نارسایی کبدی احتمال دارد به طور ناگهانی رخ دهد که به آن نارسایی حاد کبدی گفته می شود، یا حتی در طولانی مدت می تواند به صورت تدریجی بروز کند. پیوند کبد، ممکن است تنها گزینه درمانی نارسایی کبدی باشد.

مشکلات سیستم اعصاب مرکزی غیر قابل برگشت

لرزش، حرکات غیر ارادی عضلات، و مشکلات تکلم و گفتاری معمولاً با درمان بیماری ویلسون، بهبود می یابد. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، باز هم مشکل عصبی مداوم دارند.

مشکلات کلیوی

بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تغییر در تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده در ادرار شود.

مشکلات روانی

مشکلات روانی احتمالی ناشی از بیماری ویلسون، شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دو قطبی یا روان پریشی می باشد.

مشکلات خون

مشکلات خون ناشی از این بیماری شامل تخریب گلبول های قرمز (همولیز) می باشد که احتمال دارد منجر به کم خونی و زردی شود.

بیماری ویلسون چیست

عوارض بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون

تشخیص این بیماری در همان مراحل اولیه ی معاینه برای پزشکان کمی دشوار است. نشانه های ویلسون با بیماری های دیگری مثل هپاتیت C، فلج مغزی و مسمومیت فلزات سنگین مشابه است. گاهی اوقات، زمانی که علائم عصبی در فرد دیده می شود و هیچ گونه K-F یا همان (Kayser-Fleischer rings) مشهود نیست، پزشک می تواند احتمال بیماری ویلسون را از میان گزینه هایی که برای تشخیص درنظر دارد، حذف کند. درواقع، در چنین شرایطی، پزشک می تواند احتمال ابتلا به بیماری ویلسون را رد کند، اما این نوع از تشخیص، همیشه برای کسانی که علائمی مخصوص در کبد دارند یا نشانه ی دیگری در آنها وجود ندارد، صادق نیست.

معاینه ی جسمانی

در جلسه ی معاینه، پزشک این موارد را انجام خواهد داد:

  • بدن را معاینه می کند.
  • به صداهای شکم گوش می کند.
  • چشم ها را به وسیله ی نوری واضح معاینه می کند تا نسبت به وجود حلقه ی کایزر فلاشر و آب مروارید آفتاب گردان اطلاع پیدا کند
  • مهارت های مربوط به حافظه و حرکت های بدنی هم بررسی می شود.

معاینات آزمایشگاهی

دریافت نمونه خون و انجام آزمایش هایی روی آن نیز به روند تشخیص کمک می کند:

  • بررسی مواد غیرعادی در آنزیم های کبد
  • سطح مس در خون
  • سطح پایین سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin)
  • بررسی جهش ژنی با آزمایش ژنتیک
  • پایین بودن قند خون

آزمایش های تصویربرداری

آزمایش اِم.آر.آی (Magnetic resonance imaging) یا تصویرسازی تشدید مغناطیسی و سی . تی .اسکن (Computed Tomography) یا مقطع نگاری رایانه ای می توانند هر گونه مورد غیرعادی در مغز را نمایش بدهند؛ به ویژه اگر بیمار دارای علائم عصبی باشد. این موارد نمی تواند منجر به تشخیص قطعی بشود، اما به تشخیص کمک می کند و می تواند میزان پیشرفته بودن تغییرات و وضعیت را نشان بدهد. پزشک به کمک این آزمایش ها به دنبال تشخیص ضعف در سیگنال های ساقه ی مغز و تخریب مغز و کبد است.

بافت برداری (بیوپسی) کبد

ممکن است پزشک برای بررسی سطح بالای مس و علائم تخریب اقدام به نمونه برداری از کبد کند. اگر بیمار با انجام بیوپسی موافقت کند، مصرف برخی از داروها را کنار خواهد گذاشت. قبل از عمل هم باید به مدت ۸ ساعت چیزی نخورد. پزشک، قبل از نمونه برداری از بی حسی موضعی استفاده می کند. احتمال دارد که بیمار نیاز به مصرف آرام بخش و داروهای مُسَکّن داشته باشد. گاهی هم لازم است که فرد قبل از مرخصی از بیمارستان به مدت ۲ ساعت روی پهلو بخوابد و در مدت زمان اضافی ۲ تا ۴ ساعت صبر کند.

درمان بیماری ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون

بیماری ویلسون در بارداری

بارداری در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون بی خطر است و اکثر این بیماران بارداری موفقی دارند. تحقیقات تأیید می کنند که احتمال حاملگی های موفق در افراد مبتلا به بیماری ویلسون که به شکل مناسبی سطح مس را در بدن خود کنترل می کنند، نسبت به بیمارانی که بیماری ویلسون خود را درمان نمی کنند بالاتر است. به طور کلی خطر بروز اختلالات مادرزادی در بیماری ویلسون کم است، این مساله بیمارانی که تحت درمان عوامل کی لیت هستند را نیز شامل می شود.

بیماری ویلسون در کودکان

بیماری ویلسون در کودکان بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمیشود. بیماری ویلسون در کودکان بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. بیماری ویلسون در کودکان هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد. بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی است که در اثر تجمع مس در کبد، مغز، قلب، کلیه ها و چشم ایجاد می شود. عامل ایجاد این بیماری در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن می باشد.

بیماری ویلسون در نوزادان و کودکان (Wilson disease) یک نقص ژنتیکی مغلوب می باشد. بیماری ویلسون در کودکان در بیماری ژنتیکی مغلوب، پدر و مادر هردو ناقل بیماری می باشند. اما به بیماری مبتلا نیستند. بیماری ویلسون در کودکان کبد، کلیه، چشم، سیستم مغز و اعصاب، در موارد نادرتر مفاصل، استخوان، غدد و قلب را درگیر می کند. شیوع بیماری یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد است و در صورت عدم درمان، کشنده می باشد. خوشبختانه، امروزه روش های موثری برای تشخیص و کنترل بیماری وجود دارد.

پیشگیری از بیماری ویلسون

بیماری ویلسون ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. اگر یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد، احتمال ابتلای فرزندان دیگر هم وجود دارد. هر چند نمی توان از وقوع این بیماری به طور قطعی پیشگیری کرد، اما امکان به تعویق انداختن و کاهش علائم آن وجود دارد.

اگر زود متوجه ابتلا به این بیماری بشوید با مصرف داروهایی نظیر روی می توانید از بروز برخی علائم جلوگیری کنید. یک متخصص ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا آنها دریابند امکان انتقال بیماری ویلسون به فرزند خود را دارند یا خیر.

تشخیص بیماری ویلسون

پیشگیری از بیماری ویلسون

درمان بیماری ویلسون

مرحله ی اول درمان

در مرحله ی اول درمان، سعی می شود تا مس اضافی از بدن با روش درمان ازطریق چنگاله از بدن خارج بشود. عامل های چنگاله داروهایی مانند دی پنی سیلامین، سیپرین و ترنتین هستند. این داروها، مس اضافی را از بدن خارج و وارد جریان خون می کنند. سپس کلیه ها، این مواد را تصفیه و ازطریق ادرار، از بدن خارج می کنند. اگر بیمار باردار باشد، پزشک برای جلوگیری از ایجاد نقص در تولد جنین، میزان مصرفی کمتری از این داروها را تجویز می کند.

مرحله ی دوم درمان

هدف مرحله ی دوم درمان، ایجاد تعادل در سطح مس موجود در بدن بعد از خارج کردن مقادیر اضافی آن است. اگر مرحله ی اول درمان را پشت سر گذاشته باشید و هیچ علائمی به جز بیماری ویلسون در شما وجود نداشته باشد، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات تجویز خواهد کرد. مصرف روی به صورت خوراکی به عنوان نمک یا اسِتات، مانع از جذب مسِ موجودِ مواد غذایی در بدن می شود. مصرف روی ممکن است موجب ناراحتی های جزئی در معده بشود. کودکان مبتلا به ویلسون که فاقد نشانه های خاصی هستند نیز باید با مصرف روی باعث کند شدن فرایند بیماری یا جلوگیری از تشدید آن بشوند.

مرحله ی سوم درمان

بعد از اینکه علائم بیماری ویلسون بهبود یافت و سطح مس در بدن به حالت عادی رسید، باید درمانی متداوم برای حفظ شرایط پیش گرفته بشود. بنابراین مصرف روی باید ادامه پیدا کند، درمان ازطریق چنگاله تداوم داشته باشد و سطح مس موجود در بدن به طور منظم اندازه گرفته بشود. ضمنا سطح مس را با پرهیز از خوردن مواد غذایی که مقدار زیادی از آن را در ترکیب خود دارند، متعادل نگه دارید. این مواد عبارت اند از:

  • میوه های خشک
  • جگر
  • قارچ
  • آجیل
  • صدف (حلزون صدف دار)
  • کلات
  • مولتی ویتامین ها
پیشگیری از بیماری ویلسون

درمان بیماری ویلسون

کارآزمایی بالینی

تعداد اندکی از کلینیک های درمانی، روی دارویی موسوم به WTX101 کارآزمایی بالینی انجام داده اند. شرکت ویلسون تراپیوتیکز، این دارو را برای درمان بیماری ویلسون تولید کرده است. نام شیمیایی آن تتراتیومولیبدات است و مانع از جذب مس در بدن می شود. این دارو برای مراحل اولیه ی بیماری ویلسون به ویژه برای کسانی که دارای علائم عصبی هستند، مؤثر واقع می شود.

در آخر اینکه اگر لوله های آب منزل شما از جنس مس باشد، ممکن است سطح مس در آب مصرفی تان هم بالا برود. بنابراین بهتر است سطح مس موجود در آب منزل را نیز بررسی کنید. اثرگذاری داروهای مصرفی برای فردی که دارای علائم بیماری ویلسون است، می تواند ۴ تا ۶ ماه طول بکشد. اگر فردی به دارودرمانی پاسخ مثبت ندهد، باید به سراغ پیوند کبد برود. پیوند کبد موفق می تواند بیماری ویلسون را درمان کند. احتمال موفقیت پیوند کبد بعد از ۱ سال، ۸۵ درصد است.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید