بیماری آتاکسی فردریش چیست و چه علایم و نشانه هایی دارد ؟

بیماری آتاکسی فردریش یک بیماری ارثی نسبتا نادر است که عموما در سنین نوجوانی بروز پیدا می می کند و علائم و نشانه های جسمی، حرکتی و گفتاری خاصی دارد. تانما در این مطلب قصد دارد شما را با علل و علائم بروز بیماری آتاکسی فردریش در نوجوانان و بزرگسالی آشنا کند؛

بیماری آتاکسی فردریش چیست؟

آتاکسی فردریش یا Friedrich Ataxia یک اختلال ارثی و عصبی نادر با مشخصه ، عدم تعادل در ایستادن و راه رفتن شناخته شده که توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است. این بیماری همچنین به عنوان دژنراسیون اسپینوسربلار سلولی شناخته شده است. از طرفی این بیماری باعث آسیب به مغز و نخاع می شود و همچنین می تواند بر قلب شما تأثیر بگذارد. “Ataxia” به معنی عدم نظم است.

اگر چه برای آتاکسی فردریش هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان های متعددی وجود دارد که به شما کمک می کند تا علائم را کنار بگذارید .سن بروز علائم اولیه آتاکسی فردریش به طور متوسط ۱۰ تا ۱۵ سالگی یعنی سنین نوجوانی و به طورمعمول زیر ۲۵ سال است.

انواع بیماری آتاکسی

آتاکسی ارثی

امکان این وجود دارد که شما از یکی از والدین و یا هر دو آن ها ژنی جهش یافته و یا تغییر کرده دریافت کنید که باعث ایجاد آتاکسی ارثی شود.

آتاکسی اکتسابی

آتاکسی اکتسابی در زمانی به وجود می آید که شما در قسمت طناب عصبی و یا به طور کلی عصب ها دچار آسیب دیدگی باشید.

آتاکسی بدون دلیل

اگر شما ژن جهش یافته و یا تغییر کرده ای را دریافت نکرده باشید و بیماری خاصی که مسبب آتاکسی است را تجربه نکرده باشید شاید دچار آتاکسی بدون دلیل مشخص باشید. معروف ترین آتاکسی که دلیلی برای آن تعریف نشده است آتروفی سیستم چندگانه (MSA) نام دارد. پزشکان هنوز نتوانسته اند دلیل مشخصی برای این گروه از آتاکسی ارائه دهند، اما احتمال می رود این بیماری حاصل ترکیب فاکتور های محیطی و دلایل ژنتیکی باشد.

منشاء بیماری آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک نقص ژنتیکی است که از هر دو والدین به واسطه آنچه که “انتقال اتوزومی” نامیده می شود به ارث رسیده است. بیماری با ژن FXN ارتباط دارد. افرادی که سابقه خانوادگی آتاکسی فردریش دارند، خطر ابتلا به این بیماری را بیشتر می کنند. اگر ژن معیوب تنها از یک والد منتقل شود، فرد به حامل بیماری تبدیل می شود اما معمولا نشانه های آن را تجربه نمی کند.

عوامل خطرزا

وارد شدن ضربه به سر

آسیب دیدن مغز و نخاع در اثر ضربه به سر می تواند باعث شروع آتاکسی شود.

فلج مغزی قبل ، در حین تولد و یا بعد از تولد

این اصطلاح برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب به مغز کودک می باشد که بر توانایی های او برای هماهنگ کردن حرکات بدنش تاثیر می گذارد.

بیماری ام اس

ام اس یک بیماری ناتوان کننده می باشد که بر سیستم عصبی مرکزی تاثیر می گذارد.

کمبود ویتامین a یا ویتامی b12

کمبود این ویتامین می تواند منجر به عدم تعادل بدن شود.

تومور مغزی

رشد تومور در مغز ، چه خوش خیم و چه بد خیم ، می تواند به مخچه آسیب بزند.

آبله مرغان

آتاکسی یکی از عوارض نادر آبله مرغان و دیگر بیماری های ویروسی می باشد.

ازدواج های فامیلی

اگر چه علل مختلف و متعددی برای آتاکسی وجود دارد. اما در بسیاری از موارد هیچ علت مشخص و قطعی برای افراد مبتلا ، مشخص نمی شود.

علائم بالینی بیماری آتاکسی فردریش

• دشواری پیاده روی
• تغییرات دید
• از دست دادن شنوایی
• عضلات ضعیف
• عدم رفلکس در پاها
• هماهنگی ضعیف یا عدم هماهنگی
• مشکلات گفتاری
• حرکات غیر مستقیم چشم
• ناهنجاری های پا

عوارض بیماری آتاکسی فردریش

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری همچنین نوعی بیماری قلبی دارند. تقریبا ۷۵ درصد از افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دارای اختلالات قلب هستند. شایعترین نوع ، كاردیومیوپاتی هیپرتروفیك یا ضخیم شدن عضله قلب است. علائم بیماری قلبی شامل درد قفسه سینه و تنگی نفس است. Ataxia Friedreich در نهایت می تواند منجر به دیابت شود.

آتاکسی فردریش در بارداری

نحوه وراثت این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است. بنابراین پدر و مادر ناقل ژن معیوب به احتمال 25 % دارای فرزند مبتلا و 50 %فرزند ناقل و 25 %فرزند سالم هستند. آزمایش تعیین ناقلی و تشخیص پیش از تولد برای این بیماری امکان پذیر است.

تشخیص بیماری آتاکسی فردریش

تشخیص مولکولی

برای تشخیص این بیماری باید تعداد تکرارهای مربوط مشخص شود. برای تعیین این تکرارها از روش TP-PCR , Long PCR می توان استفاده کرد.

تشخیص بالینی

برای تشخیص بیماری آتاکسی فریدریش نیاز به تست های کلینیکی با دقت بالا هست. که شامل تاریخچه پزشکی و معاینه کامل فیزیکی می باشد. در معاینه فیزیکی پزشک بیشتر به دنبال مشکلات تعادلی ، از دست دادن حس عمقی ، فقدان رفلکس و نشانه های از مشکلات عصبی در فرد بیمار می باشد.

البته آزمایشات ژنتیک اکنون تشخیص قطعی برای بیماری را فراهم می کند.

تست خون

میزان سطح گلوگز و ویتامین E را نشان می دهد.

(EMG)

میزان فعالیت الکتریکی را در سلول های عضلات تعیین می کند.

پیشگیری از بیماری آتاکسی فردریش

از آنجا که آتاکسی علامتی برای بیماری اساسی است و ممکن است لزوما قابل پیشگیری نباشد با این حال، اجتناب از علل خارجی آتاکسی (مواد شیمیایی و سموم) ممکن است موجب جلوگیری از آتاکسی شود، در حال حاضر، علل ژنتیکی قابل پیشگیری نیست.

درمان بیماری آتاکسی فردریش

فیزیوتراپی

برای بسیاری از علائم جسمانی آتاکسی، مانند قدم های ناپایا و عدم کنترل اشیا و عضلاتمان، درمان فیزیوتراپی گزینه ای مناسب است.این امر به ویژه در صورتی درست است که می توان هنوز هم بدون کمک یک دستگاه راه رفت.این یک شکل خفیف آتاکسی است، و در طول زمان، کنترل بیشتری در مفصل و اندام رخ می دهد و همچنین بسیاری تمرینات در خانه وجود دارد که می تواند کنترل عضلات را تقویت کند و عملکرد سیستم عصبی را بهبود بخشد.

درمان سنتی

یکی از درمان های سنتی برای این وضعیت ناتوان کننده از فرهنگ آیوودیک - گیاه آشواگاندا است.این روش درمان باعث تقویت خصوصیات مغز، بهبود عملکرد سیستم عصبی مرکزی، و کاهش استرس و اضطراب است. آشواگاندا در واقع می تواند به بدن کمک کند تا با این بیماری و اختلال هماهنگ شود، و به معنای واقعی مغز و بدن ما را تغییر دهید.

ماساژ

ماساژهای مخصوصی که بر روی سر و گردن تمرکز دارند ، می تواند فشار اضافی و التهاب را در عضلات کاهش دهد. این روش به بدن کمک می کند کنترل طبیعی بر روی عضلات خود داشته باشد. ماساژ از روش های درمانی بیماری آتاکسی فریدریش می باشد.

ویتامین E

برخی تحقیقات نشان داده اند که کمبود این ویتامین می تواند علائم آتاکسی را ایجاد کند.به طور خاص، کمبود ویتامین E می تواند عملکرد سیستم عصبی ضعیف را به دنبال داشته باشد.ویتامین E همچنین به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می کند که باعث کاهش کلی اکسیداتیو استرس در بدن می شود و به همه سیستم های بدن کمک می کند تا به درستی عمل کنند. برخی از مواد غذایی غنی از ویتامین E عبارتند از:بادام زمینی، اسفناج، بادام، مارچوبه، سبز خردل و آفتابگردان هستند.

فواید ویتامین B۱

کمبود ویتامین B۱ یا همان تیامین با شروع بیماری آتاکسی ارتباط نزدیکی دارد. تیامین برای متابولیسم مواد مغذی اهمیت دارد و دارای نقش های مختلف کوآنزیمی دارد و بدون آن عملکرد سیستم عصبی ضعیف می شود. غذا های غنی از ویتامین B۱ عبارتند از: ماهی، دانه، آجیل، نان و نخود سبز.

درمان آتاکسی با ماهی سالمون

پتانسیل تقویتی ماهی سالمون و ماهی های دیگر تقریبا به طور کامل غنی از اسید های چرب امگا ۳ در این موجودات دریایی خاص است. اسید چرب امگا ۳ دارای خاصیت ضد التهابی و آنتی اکسیدانی هستند که برای سیستم عصبی بسیار مهم هستند.با کاهش سطوح اکسیداتیو استرس و بهبود عملکرد شناختی، این اسید های چرب به مهار کردن بدترین علائم آتاکسی کمک می کنند.

سایر روش های درمانی

• وسایل کمکی ارتوپدی
• استفاده از داروهای کاهش لرزش عضلانی و اسپاسم عضلات
• دارو برای درمان تپش قلب
• ورزش های مانند شنا
• اجتناب از استراحت غیر ضروری (بی حرکتی موجب تشدید اختلال راه رفتن می شود)
• استفاده از داروهای مانند انسولین برای دیابت
• کمک روانشناسان به بیماران