بیماری فاویسم یک بیماری ارثی و خونی است و در صورت ابتلای ژنتیکی جنین به این بیماری، مصرف برخی غذاها مانند باقلا توسط مادر و شیر دادن به نوزاد، بیماری فاویسم در نوزادان را تشدید می کند. تانما در این مطلب نکات مهمی را در خصوص بیماری فاویسم در کودکان و همچنین راه های درمان آن را بیان می کند؛

فاویسم چیست؟

بیماری فاویسم یک بیماری ارثی خونی است و به دلیل کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمزبه نام گلوکز شش فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می شود. این آنزیم نقش مهمی در احیای اکسیدان های تولید شده داخل گلبول قرمز دارد. کمبود این آنزیم باعث شکسته شدن یا همولیز ناگهانی گلبول های قرمز شده و در نتیجه به بیماری فاویسم منجر می شود.

این آنزیم برای حفظ ذخایر داخل سلولی مانند گلوتایین احیا شده ضروری است در صورت نبود آنزیم G6PD غشای گلبول قرمز آسیب خورده و باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز می شود.

علائم ناشی از بیماری 24 تا 48 ساعت پس از مصرف باقالا یا سایر مواد اکسید کننده گلبول های قرمز بروز می کنند. در موارد حاد، شکست گلبول های قرمز منجر به فوت فرد می شود. این بیماری واگیردار نیست و افراد مبتلا در حالت عادی هیچ نشانه ای ندارند.

علل و منشاء بیماری فاویسم

فاویسم عارضه ای ژنتیکی است که می تواند از پدر، مادر یا هر دو به فرزند منتقل شود. ژن معیوبی که منجر به کمبود آنزیم G6PD می شود روی کروموزوم ایکس قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان یک کروموزوم ایکس و زنان دو کروموزوم ایکس دارند.

بنابراین در مردان تنها وجود یک کپی تغییریافته از ژن معیوب برای ایجاد فاویسم کافی است، درحالی که جهش در زنان باید در هر دو کپی اتفاق بیفتد. در زنان خیلی محتمل نیست که هر دو کپی تغییریافته ی ژن معیوب را داشته باشند و به همین خاطر فاویسم در مردان شیوع خیلی بیشتری دارد.

عوامل خطرزا

به طورکلی مردان، آفریقایی ـآمریکایی ها و خاورمیانه ای تبارها بیشتر در معرض ابتلا به فاویسم قرار دارند. همچنین خطر ابتلا به این بیماری درصورت وجود سابقه ی خانوادگی افزایش می یابد. اما دارابودن یک یا چند مورد از این عوامل لزوماً به معنی ابتلا به فاویسم نیست.

انواع فاویسم

منشاء فاویسم

انواع فاویسم

این بیماری به 5 دسته تقسیم بندی می شود که مبنای این تقسیم بندی فعالیت آنزیم G6PD است.

کلاس I

کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد ) با همولیز و آنمی مزمن (غیر اسفروسیتی)

کلاس II

کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ده درصد) با همولیز متناوب

کلاس III

کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60 درصد) همولیز هنگام مواجهه با عوامل تشدید کننده

کلاس IV

نوع غیرکمبود، بدون عوارض

کلاس V

افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض

علائم بیماری فاویسم

  • رنگ پریدگی
  • زردی پوست و ملتحمه چشم
  • پررنگی ادرار (به صورت چای پررنگ یا نوشابه کولا)
  • ضعف و بیحالی
  • تب
  • تهوع و استفراغ
  • افت فشارخون و تشنج
تشخیص بیماری فاویسم

علائم بیماری فاویسم

تشخیص بیماری فاویسم

تشخیص فاویسم با آزمایش خون مشخص می شود.با اندازی گیری سطح آنزیم G6PD کمبود میزان آن را مشخص می کنند. هنگام حمله حاد بیماری ممکن است سطح آنزیم به صورت کاذب طبیعی باشد، پس لازم است بعد از برطرف شدن حمله آزمایش دوباره تکرار شود. در صورتی که یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد بهتر است همه افراد خانواده و فرزندان دیگر نیز آزمایش تشخیصی دهند. بهتر است قبل از شروع غذای کمکی از عدم ابتلای کودک خود اطمینان حاصل نمایید.

بیماری فاویسم در بارداری و شیردهی

اگر مادری در دوران شیردهی با تشخیص کمبود این آنزیم شناخته شود، هیچ درمان اضافه ای نیاز ندارد و خطری برای کودک ایجاد نمی شود. در واقع وقتی این مادر از مواد غذایی و داروهای ممنوعه استفاده می کند هموگلوبین سلول های آسیب دیده تبدیل به بیلی روبین می شود. به نظر می رسد بیلی روبین از طریق شیر مادر وارد بدن کودک می شود. اگر چه هیچ مطالعه ای این موضوع را اثبات نمی کند و عملا بیلی روبین در بدن کودک افزایش نمی یابد. رژیم غذایی در دوران بارداری نیز باعث بروز حساسیت در آینده نخواهد شد چون این بیماری ارثی است. اما درباره احتمال خوردن باقلا و بروز فاویسم باید با پزشک مشورت کنید.

در واقع زمانی که زنان باردار بعضی از آنزیم ها مانند گلوکز 6 را کم داشته باشند با خوردن باقالی و مواردی مشابه علائم فاویسم در آنها بروز پیدا می کند و بیشتر می شود اما اگر جنین به صورت ژنتیکی مبتلا به این بیماری نباشد با خوردن باقالی توسط مادر مشکلی برایش ایجاد نمی شود. در صورتی که پدر، مادر و یا افرادی از فامیل این بیماری را داشته باشند احتمال بروز آن در جنین وجود دارد. علائم فاویسم زردی و ادرار خونی می تواند باشد. به طور کلی باید گفت که تغذیه مادر ارتباطی به ایجاد بیماری فاویسم در جنین ندارد. در کل باقالا سرشار از پروتئین، منبع غنی فولات و سایر ویتامین های ضروری است. اگر بعد از مشورت با پزشک دریافتید که به این ماده غذایی حساسیت ندارید، می توانید این ماده غذایی را در وعده های خود بگنجانید.

بیماری فاویسم در کودکان

سن شایع این بیماری در کودکان 1 تا 10 سالگی است. در کودکان زیر یک سال نیز ممکن است بیماری از طریق خوردن شیر مادر ایجاد شود. اغلب متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی، آزمایش کمبود آنزیم را بررسی می کنند. عدم آگاهی از ابتلای کودک به فاویسم باعث بروز مشکلات جدی برای او خواهد شد.

بیماری فاویسم در بارداری

بیماری فاویسم در نوزادان

بیماری فاویسم در نوزادان

نوزاد یا کودک مبتلا به کمبود G6PD از نظر بالینی طبیعی بوده اما هنگامی که در معرض آسیب های اکسیدان قرار گیرد علامت دار شده و چند ساعت بعد از تماس با مواد اکسیدان (موجود در باقلا) دچار بیقراری و بیحالی می شود. بعد از حدود ۲۴-۴۸ ساعت از این تماس درجه حرارت بدن نوزاد افزایش یافته (تا ۳۸ درجه)، و دچار درد شکمی، اسهال و به ندرت استفراغ می شود و با گذشت چند ساعت والدین با تغییر رنگ ادرار نوزاد مواجه می شوند که اغلب در این زمان زردی نوزاد نیز آشکار می شود.

علائم فاویسم نوزاد

  • زردی رنگ پوست
  • تیره شدن ادرار
  • سفید یا زرد شدن چشمها
  • دمای بدن بالای ۳۸ درجه
  • بیقراری
  • تهوع
  • درد شکمی و یا درد پشت
  • احساس ضعف، خستگی و بی حالی
  • افزایش ضربان قلب
  • افزایش تعداد تنفس

روش تشخیص فاویسم در نوزادان

تشخیص بیماری از طریق آزمایش خون بند ناف و اندازه گیری مقدار بیلی روبین در بدو تولد نوزاد صورت می گیرد.

تشخیص فاویسم در نوزادان

بیماری فاویسم در نوزادان

پیشگیری از بیماری فاویسم

  • داروهای مصرفی در این افراد باید تحت نظر پزشک صورت بگیرد. داروهای ضد مالاریا، آنتی بیوتیک ها، آسپیرین می تواند عوارضی به دنبال داشته باشد.
  • همچنین قرار گرفتن در معرض نفتالین و حشره کش ها خطرناک است.
  • مصرف بیش از حد ویتامین C که در برخی از داروها یا افزودنی ها وجود دارد می تواند همولیز را تشدید کند. البته نیازی به اجتناب از مصرف وجود ندارد و مصرف در حد معمول مشکلی ایجاد نمی کند.
  • تجویز ویتامین K برای نوزادان مبتلا به نقص G6PD یا بیماری فاویسم می تواند منجر به عارضه کم خونی همولیتیک، آسیب مغزی، کبدی و حتی مرگ نوزاد شود.
  • مصرف مکمل آهن در افراد مبتلا موجب افزایش آهن در بدن شده و آهن زیاد به عنوان اکسیدان عمل می کند و به سلول های بدن مانند سلول های کبد، قلب و گلبول های قرمز آسیب می رساند.
  • پرهیز از قرار گرفتن در معرض رنگهای ساختمانی یا ساختمانهای تازه رنگ شده.
  • مصرف زیاد چای، عصاره شیرین بیان و سبزیجات می تواند مشکل ساز باشد.
  • از دیگر عوامل خطر در افراد مبتلا به فاویسم، عفونت های بدن است که باعث همولیز در این افراد می شود. پس این افراد باید تا حد ممکن از بروز بیماری های عفونی پیشگیری کنند.
  • مادری که فرزند مبتلا به فاویسم دارد نیز باید از مصرف باقلا و آسپرین یا هر نوع ماده ای که سبب برز علائم فاویسم می شود خودداری نماید چرا که این مواد از طریق شیر دادن به نوزاد منتقل می شود.
  • کمبود آب بدن علائم این بیماری را تشدید می کند؛ به همین دلیل به افراد توصیه می شود تا از نوشیدنی های سالم به میزان کافی استفاده کنند.

غذاهای ممنوع برای مبتلایان به فاویسم

گوشت یا ماهی کنسرو شده، سوپ های آماده، چیپس، پنیرهای دارای چربی جایگزین، کره مارگارین، سس مایونز و سایر سس های آماده، سوسیس، کالباس و همبرگر، انواع کباب های آماده، کتلت آماده، ناگت آماده، شنیتسل آماده و...، بادام زمینی و مواد غذایی حاوی صمغ عربی، لسیتین سویا، صمغ گوار وژلاتین گیاهی.

درمان بیماری فاویسم

پیشگیری از بیماری فاویسم

درمان بیماری فاویسم

تزریق خون

بهترین اقدام پیشگیری است و این بیماری درمان قطعی ندارد. هنگامی که همولیز شدید اتفاق بیفتد یا هموگلوبین (پروتئینی است که در گلبول های قرمز وجود دارد و نقش آن انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن در خون است) بسیار پایین باشد، خطر نارسایی قلبی وجود دارد و ممکن است جان بیمار در خطر باشد، در این شرایط تزریق خون انجام می شود.

برداشتن طحال

در افراد مبتلا به نوع مزمن بیماری با واکنش های شدید، از روش برداشتن طحال (اسپلنکتومی) استفاده می شود؛ چون بیشتر تخریب گلبول های قرمز در طحال اتفاق می افتد.

اکسیژن درمانی

در مواردی که همولیز حاد خون رخ دهد، بیمار باید سریع تحت تزریق خون قرار گرفته و در موارد نارسایی حاد کلیوی، با توجه به نظر پزشک تحت دیالیز قرار می گیرند. گاهی اوقات به دلیل کاهش اکسیژن، افراد مبتلا تحت اکسیژن درمانی قرار می گیرند و تزریق مایعات وریدی به منظور جلوگیری از نارسایی تزریق می شود.

درمان دارویی

علاوه بر موارد گفته شده برای درمان و کاهش علائم می توان از داروهای حاوی هورمون غده فوق کلیوی به صورت تزریقی استفاده کرد؛ البته این نوع درمان اثر کوتاه مدت دارد.

اصلاح فساد خون یا اسیدوز

گاه شدت بیماری فاویسم به قدری است که تزریق خون به تنهایی سودی در جهت درمان ندارد؛ در این شرایط اصلاح فساد خون یا اسیدوز صورت می گیرد. در کنار روش های گفته شده پزشک ممکن است به درمان عفونت های پیچیده این بیماری بپردازد.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید