بیماری گوشه در کودکان یک نسبتا نادر است که از طریق ژنتیک به کودک انتقال می یابد. این بیماری درمان مشخصی ندارد اما برای جلوگیری از پیشروی آن برخی داروها و درمان ها را در نظر می گیرند. تانما در این مطلب شما را با علائم بیماری گوشه، انواع آن و شرایط بیماری گوشه در نوزادان آشنا می کند؛

بیماری گوشه چیست؟

بیماری گوشه یا Gaucher's disease جزء بیماری های ذخیره ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. بیماری گوشه، با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می شود.

بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم ها است، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد( موکو پولی ساکارید) در بدن شده و به سلول آسیب می رساند.

منشاء بیماری گوشه

بیماری گوشه به همراه الگوی وراثتی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می شود. هر دو والدین باید حامل ژن تغییر یافته (دگرگون شده) برای فرزند خود باشند تا این مشکل را به ارث ببرند. به عبارتی این مشکل در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث برده می شود، که به معنی وجود دو کپی ژن دارای جهش در هر سلول است. والدین فرد با یک شرط اتوزومال مغلوب هر کدام یک کپی از ژن خاموش را دارند اما معمولاً نشانه ها و علائم بیماری را نشان نمی دهند.

بیماری گوشه چیست

منشاء بیماری گوشه

علائم بالینی بیماری گوشه

مشکلات شکمی

چون کبد و به خصوص طحال می توانند به طور چشمگیری بزرگ شوند، شکم به طرز دردناکی مشکل دار می شود.

ناهنجاری های اسکلتی

بیماری گوشه می تواند استخوان را ضعیف کند و خطر شکستگی های دردناک را افزایش دهد. هم چنین می تواند با تامین خون برای استخوان های شما تداخل داشته باشد که موجب مرگ استخوان خواهد شد.

اختلالات خونی

کاهش در میزان سلول های خونی قرمز سالم (کم خونی) می تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوشه همچنین بر سلول های مسئول لخته شدن نیز تاثیر می گذارد که باعث کبودی و خون دماغ می شود.

آسیب های مغزی

بیماری گوشه به ندرت بر مغز تأثیر می گذارد که می تواند باعث حرکات چشمی غیر عادی، سفتی ماهیچه ها، مشکل در بلع و تشنج شود. یک نوع نادر از بیماری گوشه در کودکی آغاز می شود و معمولاً تا 2 سالگی منجر به مرگ می شود.

انواع بیماری گوشه

نوع 1

بیماری گوشه رایج ترین شکل این بیماری است. نوع 1 نیز بیماری غیر نورونوپاتی نامیده می شود زیرا مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) معمولاً تحت تاثیر قرار نمی گیرند. ویژگی های این شرایط از خفیف تا شدید متفاوت است و ممکن است در هر زمانی از کودکی تا بزرگسالی دیده شود. علایم اصلی اش عبارتند از :بزرگ شدن کبد و طحال (کم خونی)، راحت کبود شدن ناشی از کاهش در میزان پلاکت ها خونی (ترومبوسیتوپنی)، بیماری های ریوی و ناهنجاری های استخوان مانند درد استخوان، شکستگی و ورم مفاصل.

انواع 2 و 3

بیماری گوشه به عنوان اشکال نورونوپاتیک از این اختلال شناخته می شوند زیرا آن ها با مشکلاتی مشخص می شوند که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می دهند و علاوه بر علایم و نشانه های توصیف شده در بالا، این شرایط می تواند باعث حرکات چشمی غیر عادی، تشنج، و آسیب مغزی شود. بیماری نوع 2 معمولاً موجب مشکلات پزشکی تهدید کننده زندگی در کودکی می شود. بیماری نوع 3 نیز بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد اما به آرامی از نوع 2 بدتر می شود.

علائم بیماری گوشه

انواع بیماری گوشه

نوع کشنده پیش از تولد

شدید ترین نوع بیماری گوشه شکل پری ناتال مرگبار نامیده می شود. این شرایط موجب مشکلات جدی یا تهدیدکننده زندگی قبل از تولد و یا در دوران کودکی می شود. ویژگی های شکل مهلک پری ناتال می تواند شامل تورم گسترده ناشی از تجمع مایع قبل از تولد (هیدروپس جنینی)؛ پوست خشک و زبر و یا سایر اختلالات پوستی؛ هپاتوسپلنومگالی؛ ویژگی های متمایز چهره؛ و مشکلات جدی عصبی باشد. همانطور که نامش نشان می دهد، اغلب نوزادان با شکل مرگبار پری ناتال تنها به مدت چند روز پس از تولد زنده می مانند.

نوع قلبی و عروقی

شکل دیگری از بیماری گوشه به عنوان نوع قلبی عروقی شناخته می شود چون عمدتاً قلب را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث می شود که دریچه های قلب سفت شوند (آهکی شدن). افراد مبتلا به بیماری های قلبی عروقی نیز ممکن است دچار اختلالات چشمی، بیماری استخوان و بزرگ شدن طحال شوند.

تشخیص بیماری گوشه

  • تست آزمایشگاهی با گرفتن نمونه خون می توان سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه را بررسی کرد. بررسی ژنتیکی نیز می تواند ابتلا به این بیماری را مشخص کند.
  • تصویر برداری افراد مبتلا به بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست های دوره برای پیگیری پیشرفت بیماری و درمان دارند. اندازه گیری تراکم استخوان با استفاده از اشعه ایکس، بررسی اندازه گیری کبد و طحال با استفاده از MRI
  • غربالگری قبل و حین حاملگی و تست قبل از تولد

بیماری گوشه در بارداری

بارداری همزمان با بیمـاری گوشـه منجـر بـه بـروز آنمـی شـدید، ترومبوسیتوپنی و به دنبـال آن خـونریزی پـس از زایمـان خواهد شد؛ همچنین بارداری همزمان با بیماری گوشه با افزایش احتمال بروز بیمارهای اسـتخوان، ارگانومگـالی، عفونت نفاسی و سقط راجعه جنین همراه است. درمـان مـوثر و در دسـترس بیمـاری گوشه در بارداری، آنزیم تراپی (imiglucerase) اسـت و هیچ شواهدی مبنی بر اثرات نـامطلوب آنـزیم تراپـی بـر روی جنین، نوزاد ودر شیردهی وجود نـدارد.

از طرفی براساس مطالعه علمی، آنزیم تراپی در دوران بارداری ممكن است منجر بـه كـاهش منـوراژی، سقط، عوارض زایمانی و دوران نفاس مرتبط بـا بیمـاری گوشه شـود. همچنین نتایج یک تحقیق نشان داد كـه آنـزیم تراپـی اثـرات مفیـدی بـر كـاهش عوارض مـرتبط بـا بیمـاری گوشـه در دوران بـارداری و زایمان دارد.

در ضمن مراقبین در اولین مراقبت های پـره ناتـال باید ارزیـابی دقیـق و جـامعی از مـادران بـاردار مبـتلا بـه بیماری گوشـه انجـام دهنـد و توصـیه بـه انجـام مشـاوره ژنتیك كنند. همچنین باید به پارامترهای اصـلی بیمـاری گوشه (همچون شمارش و عملكرد پلاكت) در بارداری و زایمان دقت داشته باشند.

بیماری گوشه در کودکان

بیماری گوشه در بارداری

پیشگیری از بیماری گوشه

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، گفته شده، دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.

درمان بیماری گوشه

داروها

درمان جایگزینی آنزیم : این روش جایگزین آنزیم معیوب با مصنوعی می شود. آنزیم های جایگزین در یک فرایند سرپایی از طریق ورید (داخل وریدی) داده می شود، معمولا در دوزهای بالا در فواصل دو هفته ای . گاهی اوقات افراد واکنش حساسیتی یا حساسیت نسبت به آنزیم دارند.

میلتواست (Zavesca)

به نظر می رسد این داروی خوراکی با تولید مواد چرب که در افراد مبتلا به بیماری گوشه ایجاد می شود، دخالت کنند. اسهال و کاهش وزن عوارض جانبی شایع هستند.

Eliglustat ) Cerdelga)

این دارو همچنین از مواد غذایی و داروی مورد تأیید در سال ۲۰۱۴ برای درمان شایع ترین نوع بیماری گوشه، این دارو را مانع از تولید مواد چرب در افراد مبتلا به این بیماری می کند. عوارض جانبی احتمالی شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است .

داروهای پوکی استخوان

این نوع داروها می تواند به بازسازی استخوان ضعیف شده توسط بیماری گوشه کمک کند.

تشخیص بیماری گوشه

درمان بیماری گوشه

جراحی و دیگر روش ها

Hگر علائم شما شدید باشد و شما برای درمان کمتر تهاجمی مناسب نیستید ، پزشک ممکن است پیشنهاد کند :

پیوند مغز استخوان

در این روش، سلول های تولید کننده خون که توسط بیماری گوشه آسیب دیده اند، حذف می شوند و جایگزین می شوند که می تواند بسیاری از علائم و نشانه های گوشه را معکوس کند. از آنجا که این یک رویکرد با ریسک بالا است، کمتر از درمان آنزیمی جایگزین انجام می شود.

برداشتن طحال

قبل از این که درمان جایگزین آنزیمی در دسترس قرار گیرد، برداشتن طحال درمان رایجی برای بیماری گوشه بود و اکنون این روش معمولاً به عنوان آخرین راه استفاده می شود.

آیا این مطلب مفید بود؟
نظر خود را بنویسید! لطفا کلیک کنید